Spinal Muscular Atrophy
Spinal Muscular Atrophy (SMA) adalah penyakit genetik yang menyebabkan kelemahan otot progresif akibat degenerasi neuron motorik pada sumsum tulang belakang. Di Indonesia, insidensi SMA diperkirakan berkisar antara 1 dari 6.000 hingga 1 dari 10.000 kelahiran hidup.
Apa Itu Spinal Muscular Atrophy ?
Spinal Muscular Atrophy (SMA) terjadi akibat mutasi pada gen SMN1 (Survival Motor Neuron 1) yang berperan dalam produksi protein penting untuk kelangsungan hidup neuron motorik yaitu sel saraf yang mengontrol pergerakan otot lengan, kaki, wajah, dada, tenggorokan dan lidah.
Ketika sel-sel saraf di sumsum tulang belakang mengalami degenerasi, otot-otot yang dikendalikan oleh saraf tersebut melemah dan mengalami atrofi (penyusutan).
Penyebab dan Faktor Risiko
Spinal Muscular Atrophy (SMA) disebabkan oleh mutasi genetik yang diwariskan secara autosom resesif, yang berarti anak harus mewarisi dua salinan gen yang bermutasi (satu dari setiap orang tua) agar terkena penyakit ini.
Jika seseorang hanya memiliki satu salinan gen yang rusak, mereka menjadi carrier (pembawa), tetapi tidak menunjukkan gejala. Jika kedua orang tua adalah carrier, ada peluang 25% bagi anak mereka untuk mengalami SMA.
Jenis-Jenis Spinal Muscular Athropy
SMA dibagi menjadi beberapa tipe berdasarkan tingkat keparahan dan usia onset:
SMA Tipe 0:
- Gejala muncul pada awal kehidupan setelah lahir
- Tipe ini sangat jarang, lebih banyak meninggal di dalam kandungan
- Jika hidup setelah lahir, bayi mengalami kesulitan menelan, dan bernapas.
- Prognosis buruk tanpa perawatan intensif.
SMA Tipe 1 (Werdnig-Hoffmann Disease)
- Gejala muncul sebelum usia 6 bulan.
- Bayi mengalami kesulitan bergerak, mengangkat kepala, menelan, dan bernapas.
- Prognosis buruk tanpa perawatan intensif.
SMA Tipe 2
- Gejala muncul antara usia 6 hingga 18 bulan.
- Anak-anak dapat duduk sendiri tetapi tidak bisa berjalan.
- Kelemahan otot semakin memburuk seiring waktu.
SMA Tipe 3 (Kugelberg-Welander Disease)
- Gejala muncul setelah usia 18 bulan atau pada masa kanak-kanak.
- Anak-anak bisa berjalan, tetapi dapat kehilangan kemampuan ini seiring bertambahnya usia.
SMA Tipe 4
- Gejala muncul pada usia dewasa, biasanya setelah usia 30 tahun.
- Kelemahan otot berkembang secara perlahan.
SMA tipe 2 adalah jenis yang paling banyak ditemukan di Indonesia, dengan gejala muncul antara usia 6 hingga 18 bulan. Anak-anak dengan tipe ini biasanya dapat duduk sendiri tetapi tidak mampu berdiri atau berjalan tanpa bantuan.
Gejala Spinal Muscular Atrophy
Gejala SMA bervariasi tergantung pada tipe dan tingkat keparahannya. Beberapa gejala umum meliputi:
- Kelemahan otot progresif
- Kesulitan duduk, berdiri, atau berjalan
- Otot mengecil (atrofi)
- Gangguan pernapasan dan kesulitan menelan
- Tremor pada tangan
- Refleks tubuh yang berkurang
Diagnosis Spinal Muscular Atrophy
Diagnosa SMA dilakukan oleh dokter dengan melakukan wawancara medis dan pemeriksaan fisik secara menyeluruh. Selain itu pemeriksaan penunjang juga diperlukan untuk mendukung diagnosa. Berikut beberapa pemeriksaan penunjang yang disarankan :
- Tes Genetik – Untuk mendeteksi mutasi pada gen SMN1, contohnya pemeriksaan Carrier Genetic Testing (CGT).
- Pemeriksan WES (Whole Exome Sequencing) atau WGS (Whole Genome Sequencing)
- Elektromiografi (EMG) – Mengukur aktivitas listrik pada otot.
- Biopsi Otot – Dilakukan jika hasil tes lainnya belum cukup jelas.
- Pemeriksaan Klinis – Dokter mengevaluasi gejala fisik dan riwayat keluarga.
Penting untuk meningkatkan kesadaran tentang SMA di Indonesia dengan melakukan deteksi dini dan intervensi yang tepat, sehingga dapat meningkatkan kualitas hidup pasien dan keluarganya.
Laboratorium diagnos sebagai salah satu laboratorium terakurat dan terpercaya memiliki pemeriksaan Carrier genetic Testing – Expanded yang dapat digunakan sebagai deteksi dini SMA. Jika Anda ingin melakukan pemeriksaan Carrier genetic testing (CGT) atau pemeriksaan kelainan genetik lainnya, Anda dapat melakukan pendaftaran di aplikasi DNAandMe atau dapat menghubungi Call Center Diagnos di 1500-358 atau di Whatsapp Call Center di 08551500358
Baca Juga : Mengenal Cara Mendiagnosa Gastritis
Referensi :
- Universitas Gadjah Mada. Mengenal Penyakit Spinal Muscular Atrophy. Diakses Maret 2025. https://ugm.ac.id/id/berita/22833-mengenal-penyakit-spinal-muscular-atrophy/
- Muscular Dystrophy Association. Spinal Muscular Athropy-Diseases. Diakses Maret 2025. https://www.google.com/search?q=Spinal+Muscular+Atrophy
- National Library of Medicine. Association Between Spinal Muscular Athropy and Delayed Diagnosis and The Risk of Spinal Deformity in Indonesian Patients. Diakses Maret 2025. https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC10026388/?utm_source=chatgpt.com
- National Institute of Neurological Disorders and Stroke. Spinal Muscular Athropy. Diakses Maret 2025. https://www.ninds.nih.gov/health-information/disorders/spinal-muscular-atrophy
