Pernahkah Anda mendengar tentang kelainan hormon yang sudah ada sejak bayi lahir? Salah satunya adalah Congenital Adrenal Hyperplasia atau disingkat CAH. Artikel ini akan membahasnya dengan bahasa yang sederhana agar mudah dipahami.
CAH adalah kelainan genetik yang memengaruhi kelenjar adrenal, yaitu organ kecil di atas ginjal yang bertugas memproduksi hormon penting seperti kortisol, aldosteron, dan androgen (hormon laki-laki).
Pada anak dengan CAH, tubuh tidak mampu memproduksi hormon-hormon ini secara normal, sehingga keseimbangan hormon terganggu. Ini bisa berdampak pada pertumbuhan, perkembangan seksual, dan keseimbangan garam dalam tubuh.
Mengapa Bisa Terjadi CAH?
Congenital Adrenal Hyperplasia terjadi karena mutasi genetik yang diturunkan dari orang tua. Gen yang mengalami gangguan menyebabkan enzim tertentu dalam kelenjar adrenal tidak bekerja dengan baik, khususnya enzim bernama 21-hidroksilase (penyebab paling umum). Tanpa enzim ini, produksi hormon di dalam tubuh menjadi kacau.
Apa Gejala CAH pada Anak?
Gejala Congenital Adrenal Hyperplasia bisa berbeda-beda, tergantung tingkat keparahannya:
- Pada Bayi Baru Lahir:
• Alat kelamin tidak jelas (pada bayi perempuan): bisa terlihat seperti laki-laki.
• Dehidrasi berat karena kekurangan hormon aldosteron (bisa mengancam jiwa).
• Muntah-muntah terus-menerus.
• Berat badan tidak naik atau malah turun. - Pada Anak dan Remaja:
• Pertumbuhan badan cepat tapi berhenti lebih awal dibandingkan anak lain seusianya.
• Jerawat parah atau rambut tubuh berlebihan (khususnya pada perempuan).
• Haid terlambat atau tidak muncul.
• Perilaku maskulin yang menonjol pada perempuan
Jenis-Jenis Congenital Adrenal Hyperplasia (CAH)
Congenital Adrenal Hyperplasia (CAH) dibagi menjadi dua bentuk utama:
- CAH Klasik (Berat)
Jenis ini biasanya sudah terlihat gejalanya sejak bayi baru lahir.
a. Tipe Kehilangan Garam (Salt-Wasting)
Kelenjar adrenal pada bayi dengan tipe ini tidak bisa memproduksi hormon aldosteron, yaitu hormon yang berfungsi untuk menjaga keseimbangan garam dan cairan dalam tubuh. Akibatnya :
• Tubuh kehilangan banyak garam melalui urine.
• Cairan tubuh ikut terbuang.
• Tekanan darah bisa turun drastis.
• Bayi bisa mengalami dehidrasi berat, muntah-muntah, tampak lemas, bahkan bisa mengancam nyawa jika tidak segera ditangani.
b. Tipe Virilisasi Sederhana (Simple Virilizing)
Pada tipe ini, bayi tidak mengalami kehilangan garam, tetapi tubuh menghasilkan terlalu banyak hormon androgen (hormon laki-laki). Akibatnya:
• Bayi perempuan bisa lahir dengan alat kelamin yang terlihat mirip laki-laki (meski secara genetik adalah perempuan).
• Bayi laki-laki mungkin terlihat normal saat lahir, tetapi saat tumbuh akan mengalami pubertas terlalu cepat. - CAH Non-Klasik (Ringan)
Jenis ini biasanya baru muncul gejalanya saat anak-anak atau remaja, bahkan ada yang baru ketahuan saat dewasa.
Gejala ringan bisa berupa:
• Jerawat parah.
• Tumbuh rambut kasar di wajah atau tubuh (pada perempuan).
• Menstruasi tidak teratur atau tidak datang sama sekali.
• Pubertas lebih cepat dari usia seharusnya.
• Bisa menyebabkan masalah kesuburan.
Jenis ini tidak menyebabkan krisis kehilangan garam, tapi tetap perlu pengawasan medis agar tidak mengganggu pertumbuhan dan perkembangan.
Apakah CAH Bisa Diobati?
Congenital Adrenal Hyperplasia tidak bisa disembuhkan sepenuhnya, tapi bisa dikendalikan dengan pengobatan seumur hidup. Tujuannya adalah menggantikan hormon yang kurang dan menekan hormon yang berlebihan. Obat yang umum digunakan antara lain:
- Hidrokortison untuk menggantikan kortisol.
- Fludrokortison untuk membantu keseimbangan garam dan tekanan darah.
- Asupan garam tambahan untuk bayi dengan tipe CAH berat.
Apa Dampak Jika Tidak Ditangani?
Tanpa pengobatan, CAH bisa menyebabkan:
• Gangguan pertumbuhan.
• Masalah identitas gender dan perkembangan seksual.
• Penurunan tekanan darah
• Dehidrasi berat
• Masalah kesuburan di kemudian hari.
Bisakah CAH Diketahui Sejak Dini?
Di Indonesia dan banyak negara lain, pemeriksaan CAH bisa dilakukan lewat skrining bayi baru lahir. Pemeriksaan yang dilakukan adalah pemeriksaan 17 OHP (17 OH- Progesterone). 17-OHP atau 17-hidroksiprogesteron adalah hormon perantara yang secara alami diproduksi oleh kelenjar adrenal (kelenjar di atas ginjal) sebagai bagian dari proses pembentukan hormon kortisol. Dalam kondisi normal, 17-OHP akan diubah menjadi kortisol oleh enzim bernama 21-hidroksilase.
Pada penderita Congenital Adrenal Hyperplasia (CAH) karena defisiensi enzim 21-hidroksilase, proses pengubahan 17-OHP menjadi kortisol terganggu. Tes ini dilakukan biasanya di hari ke-3 sampai ke-5 setelah lahir.
Bagaimana Hidup Anak dengan Congenital Adrenal Hyperplasia?
Dengan pengobatan teratur dan pengawasan dokter, anak dengan CAH bisa menjalani hidup normal seperti anak lainnya. Yang penting, keluarga dan lingkungan sekitar paham kondisi ini dan memberikan dukungan.
Congenital Adrenal Hyperplasia adalah gangguan hormon bawaan yang bisa terdeteksi sejak dini dan dikendalikan dengan pengobatan seumur hidup. Semakin cepat diketahui, semakin besar peluang anak tumbuh sehat dan normal dengan pengobatan yang tepat.
Karena pentingnya hormon 17-OHP dalam proses diagnosis Congenital Adrenal Hyperplasia (CAH), terutama pada bayi baru lahir maupun anak yang menunjukkan gejala gangguan hormon, pemeriksaan kadar 17-OHP kini dapat dilakukan di Laboratorium Diagnos di dalam panel newborn screening.
Dengan pemeriksaan ini, gangguan hormon seperti CAH dapat dideteksi lebih dini sehingga penanganannya pun bisa dilakukan lebih cepat dan tepat. Jika Anda tertarik untuk melakukan pemeriksaan 17-OHP di Laboratorium Diagnos. Anda dapat menghubungi Call Center Diagnos di 1500-358 atau di Whatsapp Call Center di 08551500358.
Baca Juga : Apa Itu ADHD? Gejala, Penyebab & Penanganannya | Diagnos
Referensi :
- National Institutes of Health (NIH) – Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD). Congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency. Diakses Juli 2025. https://rarediseases.info.nih.gov/
- Endocrine Society Clinical Practice Guidelines (2018).
Congenital adrenal hyperplasia due to steroid 21-hydroxylase deficiency: An Endocrine Society Clinical Practice Guideline. Diakses Juli 2025.
https://www.endocrine.org - Mayo Clinic – Congenital Adrenal Hyperplasia Overview. Diakses Juli 2025.
https://www.mayoclinic.org
