Mengenal Thalassemia: Gejala, Penyebab, Diagnosis dan Pencegahannya

Pelajari lebih lanjut tentang thalassemia, penyakit genetik yang memengaruhi darah. Temukan informasi penting mengenai gejala, penyebab, dan cara mencegah thalassemia melalui skrining dan edukasi genetik.

Thalassemia adalah kelainan darah karena kurangnya hemoglobin (Hb) yang normal pada sel darah merah. Penyakit ini diturunkan dari kedua orang tua kepada anak dan keturunannya. Di Indonesia, thalassemia merupakan penyakit yang terus meningkat jumlah kasusnya. Prevalensi pembawa sifat thalassemia (carrier) di Indonesia mencapai sekitar 3-8% dari jumlah penduduk dengan angka kelahiran sebesar 23 per 1000 penduduk dari 240 juta penduduk Indonesia.

Apa itu Thalassemia?

Thalassemia adalah penyakit kelainan genetik yang banyak diderita oleh masyarakat dunia. Indonesia merupakan salah satu negara di area sabuk thalassemia di dunia yang artinya angka penderitanya cukup tinggi di Indonesia.
Thalassemia adalah kelainan genetik yang diturunkan dari salah satu atau kedua orangtua kepada anaknya. Jika salah satu orangtua membawa faktor kelainan maka anak yang dilahirkan berisiko menderita thalassemia minor (ringan), sedangkan jika kedua orangtua membawa faktor kelainan maka anak berisiko mengalami thalassemia mayor (berat).

Hemoglobin, yang merupakan komponen penting dari sel darah merah, terdiri atas rantai alfa dan beta. Thalassemia terjadi akibat mutasi pada gen yang mengatur produksi rantai alfa dan beta tersebut :
• Alfa-thalassemia : terdapat mutasi pada gen alpha – globin
• Beta-thalassemia : terdapat mutasi pada gen beta – globin

Gejala dan Tanda Thalassemia

Kelainan sel darah merah pada penderita thalassemia membuat sel darah merah lebih cepat hancur sehingga penderita akan mengalami gejala yang berkaitan dengan kurang darah atau anemia, berikut gejala – gejala yang akan muncul:
• Mudah lelah
• Lemas
• Pusing
• Sesak napas
• Susah konsentrasi
• Jantung berdebar
• Menurunnya nafsu makan
Sedangkan tanda di tubuh penderita thalassemia diantaranya:
• Perut membengkak akibat pembesaran limpa (splenomegali) dan pembesaran hati (hepatomegali)
• Perubahan bentuk rahang atas wajah yang membesar
• Gigi renggang
• Penyakit kuning yang ditandai kulit bewarna kuning atau pucat

Pemeriksaan untuk Mendiagnosa Thalassemia

Perihal untuk memastikan penyakit thalassemia diperlukan pemeriksaan sebagai berikut:

1. Pemeriksaan darah (hematologi) lengkap, untuk memeriksa kadar hemoglobin dan ukuran sel darah merah
2. Pemeriksaan morfologi darah tepi (hapus darah tepi), untuk melihat bentuk sel darah merah di bawah mikroskop
3. Analisa Hb, untuk mengidentifikasi jenis hemoglobin di dalam darah melalui metode elektroforesis. Analisa Hb dapat membantu diagnosis thalassemia berdasarkan analisis kuantitatif kadar HbA, HbA2, serta HbF.
4. Pemeriksaan kadar zat besi yaitu serum iron, untuk mengetahui penyebab anemia apakah karena kurang zat besi atau karena kelainan sel darah merah.
5. Pemeriksaan TIBC untuk mengukur kapasitas darah untuk mengikat zat besi dengan transferrin, pada thalasemia kadar TIBC bisa normal atau menurun.
6. Pemeriksaan ferritin, yang merupakan indikator cadangan besi di dalam tubuh, pada thalassemia kadar ferritin normal atau tinggi.
7. Tes genetik, untuk mengetahui mutasi pada gen yang dapat menyebabkan thalassemia

Pemeriksaan DNA Thalassemia

Pemeriksaan DNA Thalassemia rutin adalah pemeriksaan genetik untuk deteksi mutasi Thalassemia yang umum di Indonesia:
• 15 varian Thalassemia Alfa, termasuk: –SEA, –FIL, Hb Constant Spring
• 25 varian Thalassemia Beta, termasuk: Hb E, IVS-I-5, CD41-42
Pemeriksaan DNA Thalassemia lanjutan adalah pemeriksaan genetika tingkat lanjut menggunakan teknologi Sanger Sequencing untuk deteksi varian langka atau hasil analisis DNA Rutin yang belum dapat disimpulkan.
Setiap pemeriksaan DNA akan diambil sebanyak 6 ml darah. Semua pemeriksaan ini bisa dilakukan di laboratorium Diagnos.

Mengapa Pemeriksaan Genetika Thalassemia Penting?

• Mengetahui tipe dan karakteristik Thalassemia
• Mengetahui secara pasti ada tidaknya kelainan genetik Thalassemia
• Mengetahui jenis Thalassemia dan risiko penurunan ke Anak
• Mengurangi kemungkinan terjadinya Thalassemia pada anak dengan mengetahui status Thalassemia Anda dan pasangan
• Memandu pasangan dan keluarga untuk mengambil keputusan penting seperti perencanaan kehamilan atau program bayi tabung

Pengobatan Thalassemia

Penderita thalassemia minor umumnya tidak memerlukan penanganan khusus, sedangkan penderita thalassemia mayor mungkin membutuhkan penanganan sebagai berikut :

1. Transfusi darah rutin.
   Sebelum transfusi darah dilakukan, darah pasien thalassemia mayor dan darah pendonor akan dicocokkan untuk menghindari reaksi alergi yang tidak diinginkan. Selain itu pasien akan mendapatkan terapi kelasi untuk menghindari penumpukan zat besi di dalam tubuh akibat transfusi darah yang terjadi berulang kali.
2. Transplantasi sumsum tulang.
   Transplantasi sumsum tulang yang sehat diharapkan menghasilkan sel darah merah sehat non-thalassemia.
3. Operasi pengangkatan limpa
   Operasi ini dilakukan apabila terjadi pembengkakan limpa yang akan memperparah anemia yang dialami pasien apabila tidak dilakukan.
4. Gaya hidup sehat
   Menjalankan pola hidup sehat dapat membantu menjaga kesehatan pasien selama menjalankan perawatan thalassemia.

Cara Mencegah Thalassemia

Seperti yang sudah dijelaskan di atas, bahwa penyakit thalassemia diturunkan dari orangtua, sehingga pencegajannya dapat dilakukan dengan melakukan beberapa hal sebagai berikut:
• Skrining thalassemia pra nikah, dengan pemeriksaan darah lengkap dan pemeriksaan darah tepi.
• Skrining thalasemia pada janin di masa kehamilan dengan pengambilan sampel jaringan plasenta (chorionic villus sampling) pada minggu ke-11 atau pengambilan sampel air ketuban di minggu ke-16.
Anda dapat melakukan pemeriksaan darah, skrining pra nikah atau skrining thalassemia sebagai pencegahan penyakit thalassemia di laboratorium secara mandiri. Laboratorium Diagnos sebagai salah satu laboratorium terlengkap dan terpercaya di Indonesia memiliki panel pemeriksaan thalassemia yang lengkap meliputi:

1. Carrier Genetic Testing – Expanded
2. Skrining thalassemia
3. DNA Thalassemia rutin
4. DNA Thalassemia advance

Jika Anda tertarik untuk melakukan pemeriksaan skrining thalassemia dan DNA thalassemia di Laboratorium Diagnos. Anda dapat melakukan pendaftaran di aplikasi DNAandMe atau dapat menghubungi Call Center Diagnos di 1500-358 atau di Whatsapp Call Center di 08551500358.

Baca Juga : Carrier Genetic Testing (CGT) sebagai Pemeriksaan Pra Nikah dan Pra Kehamilan

Referensi :

1. Mayo Clinic. Thalassemia. Diakses November 2024. https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/thalassemia/symptoms-causes/syc-20354995
2. Centers for Disease Control and Prevention. What is Thalassemia? Diakses November 2024. https://www.cdc.gov/thalassemia/about/index.html#:~:text=Thalassemia%20is%20an%20inherited%20blood,severity%20of%20the%20resulting%20anemia.
3. National Institute of Health. Medline Plus. Thalassemia. Diakses November 2024. https://medlineplus.gov/ency/article/000587.htm