Anak Down Syndrome memiliki ciri khas yang mudah dikenali, cari tahu penjelasannya disini ya.
Down syndrome atau sindrom down adalah kondisi anak dengan kelainan kromosom yang berlebih atau kromosom ke-21 (trisomy 21). Sel pada tubuh manusia terdiri dari 23 pasang kromosom. Satu kromosom pada setiap pasang dari Ayah dan Ibu, pada pengidap down syndrome pembelahan sel abnormal terjadi pada kromosom ke-21.
Sumber: Mayo Clinic.
Orangtua dapat mengenai sejak dini dengan mengetahui ciri fisiknya. Semakin dini orangtua mengenali gejala down syndrome maka dampaknya untuk mendampingi tumbuh kembang nya semakin baik.
Gejala dan Tanda Fisik Down Syndrome
Berikut gejala fisik bayi dengan down syndrome sebagai panduan orangtua agar lebih siap untuk merawatnya :
- Kepala kecil
Ukuran kepala bayi dengan down syndrome lebih kecil dibandingkan kepala bayi secara umum yang dikenal dalam istilah medis microcephaly. Ukuran kepala yang kecil disebabkan otak tidak berkembang di dalam kandungan atau berhenti berkembang setelah bayi lahir.
Pastikan bayi melakukan pemeriksaan tumbuh kembang rutin setiap bulan di fasilitas kesehatan agar dapat diketahui ukuran lingkar kepala dan memasukkan ke dalam kurva lingkar kepala di KMS.
- Hidung bagian atas datar
Bayi dengan down syndrome memiliki bentuk muka yang datar, terutama di bagian hidungnya atau dikenal dengan istilah flat nasal bridge.
- Mata bagian pinggir melancip ke atas
Bayi dengan down syndrome memiliki ciri ujung mata bagian samping yang melancip ke atas.
- Bintik putih pada pupil mata
Bayi dengan down syndrome memiliki bitnik putih pada pupil matanya, kondisi ini dinamakan brushfield.
- Letak telinga rendah
Letak telinga yang rendah merupakan ciri khas bayi down syndrome, apabila dilihat dari bagian depan puncak telinga anak dengan down syndrome berada di bawah garis mata sedangkan pada anak normal posisi puncak telinga sejajar dengan garis mata.
- Bentuk telinga tidak normal
Bentuk telinga anak dengan down syndrome memiliki liang telinga yang sempit sehinga cukup sulit melakukan pemeriksaan ke dalam telinga.
- Bentuk wajah datar
Selain bentuk hidung bagian atas datar,bentuk wajah bayi dengan down syndrome juga relative datar.
- Leher pendek
Bayi dengan down syndrome memiliki leher lebih pendek dibandingkan bentuk leher bayi pada umumnya.
- Tangan lebar dengan ukuran jari pendek
Bayi dengan down syndrome memiliki tangan lebar dengan ukuran jari – jari yang pendek.
- Lidah melebar sampai menonjol ke luar
Bayi dengan down syndrome memiliki lidah yang melebar sampai menonjol keluar.
Terdapat beberapa faktor yang dapat meningkatkan risiko bayi lahir dengan down syndrome, antara lain :
- Memiliki riwayat keluarga down syndrome
- Usia ibu hamil di atas 35 tahun
- Salah satu orangtua pembawa genetic down syndrome
Diagnosis down syndrome
Selain melihat dari penampilan fisik, untuk mendiagnosa down syndrome diperlukan pemeriksaan kromosom untuk menunjukkan kelainan, pemeriksaan yang dapat dilakukan antara lain pemeriksaan darah atau tes kariotipe.
Sedangkan pemeriksaan yang bisa dilakukan sebelum melahirkan antara lain dengan pemeriksaan sebagai berikut :
- Pemeriksaan non-invasive : pemeriksaan kromosom yang dinamakan NIPT (Noninvasive Prenatal Testing atau cell-free DNA testing)
- Pemeriksaan invasive : pemeriksaan Amniosentesis yang dilakukan dengan mengambil cairan dari kantung ketuban
Pemeriksaan NIPT dapat Anda lakukan di laboratorium Diagnos setelah usia kehamilan di atas 10 minggu, pada fitur DNAHope dengan berbagai keunggulan sebagai berikut :
- Pemeriksaan NIPT merupakan tindakan tidak invasive terhadap janin sehingga membuat nyaman untuk Ibu dan aman untuk janin.
- Pemeriksaan ini mudah dilakukan pada ibu hamil.
- Pemeriksaan NIPT memiliki sensitifitas dan akurasi yang tinggi.
Jika Anda tertarik untuk melakukan pemeriksaan skrining awal kehamilan dengan DNA Hope di Laboratorium Diagnos. Anda dapat melakukan pendaftaran di aplikasi DNAandMe atau dapat menghubungi Call Center Diagnos di 1500-358 atau di Whatsapp Call Center di 08551500358.
BACA JUGA : Semudah Apa Skrining DNAHope untuk Cek Kromosom Janin mu?
Referensi :
- National Library of Medicine. Down Syndrome. Diakses November 2024 https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC8428796/
- Mayo Clinic. Down Syndrome. Down Syndrome. https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/down-syndrome/symptoms-causes/syc-20355977
- Centers For Diseases Control and Prevention. Down Syndrome. Diakses November 2024. https://www.cdc.gov/birth-defects/about/down-syndrome.html
