Ketahui 6 Fakta Down Syndrome

Down syndrome adalah kelainan genetik yang terjadi akibat kelainan kromosom. Menurut data Badan Kesehatan Dunia (WHO), kurang lebih 4.000 bayi terlahir dengan kondisi sindrom Down.

Down syndrome terjadi ketika ada satu salinan ekstra dari kromosom nomor 21. Kromosom atau struktur pembentuk gen normalnya berpasangan, dan diturunkan dari masing-masing orang tua.

Beberapa Fakta mengenai Down Syndrome Antara lain:

1. Ada tiga jenis sindrom Down, yaitu trisomi 21 (95 persen kasus), translokasi (4 persen kasus), dan mosaik (1 persen kasus).
2. Risiko kelahiran anak-anak dengan sindrom down meningkat seiring dengan usia ibu
3. Beberapa ciri fisik umum sindrom Down adalah perawakan kecil, mata miring ke atas, dan lipatan tunggal di tengah telapak tangan. Wanita yang hamil di atas usia 35 tahun lebih berisiko memiliki anak down syndrome dibanding wanita yang hamil pada usia di bawah 35 tahun.
4. Usia ibu saat hamil adalah faktor yang paling sering meningkatkan risiko memiliki anak dengan down syndrome.
5. Anak dengan down syndrome juga biasanya memiliki beberapa masalah kesehatan, seperti: kehilangan pendengaran, infeksi telinga, penyakit mata, dan masalah jantung sejak baru lahir.
6. Anak down syndrome biasanya memiliki gejalanya fisik yang sama, yaitu tinggi badan terbilang pendek, kepala kecil, jarak antar mata berjauhan, wajah dan hidung datar, dan bagian atas bibir rata.

Kapan Harus ke Dokter?

Tidak semua kasus down syndrome disebabkan oleh faktor genetik. Umumnya, kondisi ini lebih sering terjadi jika seorang wanita hamil ketika berusia lebih dari 35 tahun. Jadi, bila Anda berusia 35 tahun atau lebih dan sedang hamil maupun merencanakan kehamilan, periksakan kondisi ke dokter spesialis kebidanan dan kandungan. Dengan begitu, dokter bisa menilai kemungkinan Anda untuk hamil bayi down syndrome. 

Pemeriksaan prenatal atau skrining terkait down syndrome sudah bisa dilakukan sejak usia kehamilan 10-14 minggu.

Namun, apabila saat ini Anda sudah memiliki anak dengan kondisi down syndrome, tidak perlu khawatir dan lakukanlah kontrol rutin ke dokter spesialis anak untuk memastikan kesehatan serta tumbuh kembangnya tetap optimal.

Sebab, anak dengan sindrom down lebih rentan akan berbagai gangguan kesehatan, termasuk gangguan pernapasan, gangguan tidur, kelebihan berat badan (obesitas), serta daya tahan tubuh yang lemah. Jadi, pemantauan kesehatan anak secara rutin oleh dokter adalah hal yang sangat penting dilakukan.

Pemeriksaan NIPT di Laboratorium Diagnos

Saat ini Laboratorium Diagnos menyediakan layananan NIPT TriSure Basic adalah pemeriksaan skrining kelainan kromosom janin pada awal masa kehamilan atau lebih dikenal Non Invasive Prenatal Testing.

Pemeriksaan ini bermanfaat untuk mendeteksi kemungkinan terjadinya kelainan genetik pada janin seperti trisomi 21 (sindrom down), trisomi 18 (sindrom edward), trisomi 13 (sindrom patau), informasi jenis kelamin, serta dilengkapi dengan skrining alfa thalassemia bagi sang Ibu.

Keunggulan NIPT TriSure Basic:

– ADVANCED METHOD – Teknologi Next Generation Sequencing (NGS) – Menggunakan metode canggih NGS

– Proses sampling dilakukan oleh tenaga ahli, dengan mengambil 10 ml darah, tidak berisiko terhadap kehamilan

– Usia kehamilan mulai dari 9 minggu

– Terdapat perlindungan diagnosa lanjutan dan telekonsultasi gratis untuk hasil high risk*

Info lebih lanjut seputar pemeriksaan dan layanan dapat menghubungi call centre kita di whatsapp chat : 0855 1500 358

BACA JUGA : Mengapa Memilih Skrining Kromosom Janinmu dengan DNAHope Signature ?