Pertanyaan ini sering muncul dari pasangan yang sedang merencanakan pernikahan atau kehamilan. Banyak yang mengira penyakit genetik hanya berisiko pada keluarga dengan riwayat penyakit tertentu.
Padahal, seseorang dapat menjadi carrier (pembawa sifat) suatu kelainan genetik tanpa pernah mengalami gejala apa pun. Artinya, seseorang bisa tampak sehat sepanjang hidupnya, tetapi tetap memiliki peluang mewariskan perubahan genetik kepada anak. Inilah alasan mengapa Carrier Genetic Testing (CGT) semakin direkomendasikan sebagai bagian dari persiapan sebelum memiliki buah hati.
Apa Itu Carrier Screening?
Carrier screening atau Carrier Genetic Testing (CGT) adalah pemeriksaan genetik yang bertujuan mengetahui apakah seseorang membawa (carrier) perubahan pada gen tertentu yang dapat diturunkan kepada anak. Seorang carrier umumnya:
- Tidak memiliki gejala penyakit.
- Tetap sehat dan menjalani kehidupan normal.
- Sering kali tidak mengetahui bahwa dirinya adalah pembawa sifat genetik.
Namun, apabila kedua pasangan sama-sama merupakan carrier untuk penyakit genetik yang sama, maka terdapat risiko anak lahir dengan penyakit tersebut. Dengan mengetahui status carrier sebelum hamil, pasangan memiliki kesempatan untuk memahami risikonya dan mendapatkan konseling genetik yang sesuai.
Mengapa Carrier Screening Penting Dilakukan Sebelum Hamil?
Idealnya, carrier screening dilakukan sebelum kehamilan terjadi. Karena hasil pemeriksaan dapat membantu pasangan:
- memahami risiko penyakit genetik yang dapat diwariskan kepada anak,
- membuat keputusan reproduksi berdasarkan informasi yang lengkap,
- mendapatkan konseling genetik bila diperlukan,
- merencanakan kehamilan dengan lebih matang.
Pemeriksaan sebelum kehamilan memberikan lebih banyak pilihan dibandingkan jika kelainan baru diketahui setelah kehamilan berlangsung.
Bagaimana jika tidak mempunyai riwayat penyakit genetik, apakah tetap perlu dilakukan pemeriksaan ? Jawabannya ya, tetap dapat dipertimbangkan.
Banyak penyakit genetik diturunkan secara autosomal resesif, yaitu seseorang harus menerima gen yang mengalami perubahan dari ayah dan ibu agar penyakit muncul. Karena carrier biasanya tidak memiliki gejala, seseorang bisa saja tidak mengetahui bahwa dirinya membawa perubahan genetik tersebut. Akibatnya, tidak sedikit pasangan yang baru mengetahui adanya risiko genetik setelah anak pertama didiagnosis mengalami kelainan bawaan.
Bagaimana Risiko Penurunannya?
Apabila Ayah adalah carrier dan Ibu juga carrier. Keduanya membawa perubahan gen pada penyakit yang sama. Maka pada setiap kehamilan, peluangnya adalah:
- 25% anak tidak membawa gen yang berubah : normal
- 50% anak menjadi carrier seperti orang tuanya : sehat, tetapi membawa sifat
- 25% anak mewarisi dua salinan gen yang berubah : berisiko mengalami penyakit tersebut.
Perlu dipahami bahwa peluang ini berlaku untuk setiap kehamilan secara terpisah, sehingga hasil pada kehamilan sebelumnya tidak memengaruhi kehamilan berikutnya.
Penyakit Apa Saja yang Dapat Dideteksi?
Saat ini, teknologi carrier screening telah berkembang pesat. Melalui Carrier Genetic Testing (CGT) Expanded, dapat dianalisis sekitar 450 gen yang berkaitan dengan berbagai penyakit genetik yang dapat diwariskan. Beberapa di antaranya meliputi:
- Thalassemia (alfa dan beta)
- Spinal Muscular Atrophy (SMA)
- Fragile X Syndrome
- Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase (G6PD) Deficiency
- Ratusan kelainan genetik herediter lainnya.
Semakin luas panel pemeriksaan, semakin banyak kondisi genetik yang dapat diidentifikasi sebelum kehamilan.
Siapa yang Dianjurkan Menjalani Carrier Screening?
Carrier screening dapat dipertimbangkan untuk:
- Pasangan yang sedang merencanakan pernikahan.
- Pasangan yang sedang merencanakan kehamilan.
- Pasangan dengan riwayat penyakit genetik dalam keluarga.
- Pasangan yang pernah memiliki anak dengan kelainan genetik.
- Individu yang ingin mengetahui risiko genetik sebelum memiliki keturunan.
Saat ini, beberapa organisasi profesi Kandungan dan Kebidanam juga menganjurkan agar carrier screening ditawarkan kepada semua pasangan yang merencanakan kehamilan, terlepas dari ada atau tidaknya riwayat keluarga.
Apa yang Harus Dilakukan Jika Hasil Carrier Positif?
Hasil carrier bukan berarti seseorang sedang sakit. Carrier berarti seseorang membawa perubahan pada gen tertentu. Apabila hanya salah satu pasangan yang merupakan carrier, umumnya risiko anak mengalami penyakit autosomal resesif menjadi sangat rendah.
Namun jika kedua pasangan diketahui merupakan carrier untuk penyakit yang sama, dokter atau konselor genetik akan menjelaskan:
- Tingkat risiko pada keturunan,
- Pilihan pemeriksaan lanjutan,
- Berbagai opsi perencanaan reproduksi yang sesuai dengan kondisi masing-masing pasangan.
Karena itu, hasil carrier screening sebaiknya selalu diinterpretasikan bersama tenaga kesehatan yang kompeten.
Carrier Screening adalah Investasi untuk Masa Depan Anak
Meskipun tidak semua penyakit genetik dapat dicegah, mengetahui risiko sejak awal memberikan kesempatan bagi pasangan untuk mengambil keputusan yang lebih terinformasi. Carrier screening bukan bertujuan menimbulkan kekhawatiran, melainkan membantu calon orang tua mempersiapkan masa depan keluarga dengan lebih baik.
Semakin dini informasi diperoleh, semakin besar kesempatan untuk melakukan perencanaan yang optimal.
Merencanakan kehamilan merupakan investasi jangka panjang bagi kesehatan keluarga. Selain mempersiapkan kondisi fisik, mental, dan finansial, ada satu aspek yang sering kali luput dari perhatian, yaitu kesehatan genetik. Banyak kelainan genetik bersifat silent carrier, di mana seseorang dapat menjadi pembawa (carrier) tanpa mengalami gejala apa pun. Namun, jika kedua pasangan sama-sama merupakan carrier untuk kelainan genetik yang sama, risiko memiliki anak dengan penyakit genetik tertentu dapat meningkat.
Mengetahui kondisi genetik sebelum kehamilan memberikan kesempatan bagi pasangan untuk memperoleh konseling genetik, memahami risiko yang mungkin ada, serta mendiskusikan berbagai pilihan perencanaan kehamilan bersama tenaga kesehatan. Dengan demikian, setiap keputusan dapat diambil berdasarkan informasi yang lebih lengkap dan terarah. Karena persiapan terbaik untuk buah hati dimulai jauh sebelum dua garis muncul pada test pack.
Untuk mendukung langkah tersebut, Laboratorium Diagnos menyediakan Carrier Genetic Testing (CGT) Expanded, yaitu pemeriksaan yang menganalisis sekitar 450 gen yang berhubungan dengan berbagai kelainan genetik herediter. Pemeriksaan ini dapat menjadi bagian dari skrining pranikah maupun prakonsepsi bagi pasangan yang ingin mengenal profil kesehatan genetik mereka lebih dini.
Hasil pemeriksaan bukan untuk menentukan apakah seseorang “sehat” atau “tidak sehat”, melainkan memberikan informasi mengenai status carrier yang dapat menjadi bahan pertimbangan dalam perencanaan kehamilan. Dengan informasi tersebut, pasangan bersama dokter dan konselor genetik dapat menyusun langkah selanjutnya sesuai kondisi masing-masing. Harapannya, setiap keluarga dapat mempersiapkan kehamilan dengan lebih tenang, lebih terencana, dan berdasarkan bukti ilmiah.
Jika Anda tertarik untuk melakukan pemeriksan Carrier Genetic Testing (CGT) Expanded di Laboratorium Diagnos, Anda dapat melakukan pendaftaran dengan menghubungi Call Center Diagnos di 1500-358 atau di Whatsapp Call Center di 08551500358.
BACA JUGA : Alergi pada Balita & Pentingnya Tes IgE Panel Pediatri
Referensi :
- American College of Medical Genetics and Genomics. Screening for Autosomal Recessive and X-linked Conditions During Pregnancy and Preconception: A Practice Resource. Genetics in Medicine. 2021.
- American College of Obstetricians and Gynecologists. Carrier Screening in the Age of Genomic Medicine. Committee Opinion No. 690. Reaffirmed 2023.
