Ketika menjalani pemeriksaan Carrier Genetic Testing (CGT) Expanded, banyak orang merasa bingung saat melihat hasil laboratorium yang memuat ratusan nama gen. Tidak sedikit yang bertanya, “Mengapa diperiksa sampai 420 gen? Apakah semuanya bermasalah?” jawabannya tidak.
Pemeriksaan CGT-Expanded memang dirancang untuk menganalisis banyak gen sekaligus, bukan karena semua gen tersebut dicurigai mengalami kelainan, tetapi untuk mengetahui apakah seseorang merupakan carrier (pembawa) suatu penyakit genetik yang dapat diwariskan kepada anak.
Apa itu Carrier Screening?
Carrier screening adalah pemeriksaan genetik yang bertujuan mengidentifikasi apakah seseorang membawa perubahan (varian) pada gen tertentu yang berkaitan dengan penyakit genetik herediter.
Sebagian besar carrier hidup sehat dan tidak memiliki keluhan maupun gejala apa pun. Mereka sering kali tidak mengetahui bahwa dirinya membawa suatu varian genetik karena kondisi tersebut tidak memengaruhi kesehatannya.
Namun, apabila kedua pasangan merupakan carrier dari penyakit genetik yang sama, terdapat kemungkinan penyakit tersebut dapat diturunkan kepada anak. Oleh karena itu, carrier screening menjadi salah satu pemeriksaan yang semakin banyak direkomendasikan pada masa pranikah maupun prakonsepsi.
Mengapa Pemeriksaan Mencakup Hingga 420 Gen?
Tubuh manusia memiliki sekitar 20.000 gen, tetapi tidak semuanya berhubungan dengan penyakit yang dapat diturunkan. Panel CGT-Expanded dipilih secara khusus untuk menganalisis ratusan gen yang telah diketahui berkaitan dengan berbagai kelainan genetik herediter yang dapat muncul pada bayi maupun anak.
Dengan memeriksa banyak gen sekaligus, peluang mendeteksi status carrier menjadi lebih luas dibandingkan pemeriksaan yang hanya mencakup beberapa penyakit tertentu. Pendekatan ini memungkinkan pasangan memperoleh gambaran yang lebih komprehensif mengenai risiko genetik sebelum merencanakan kehamilan.
Apa Arti Jika Hasil Menunjukkan “Carrier“?
Istilah carrier sering kali disalahartikan sebagai seseorang yang sedang sakit. Padahal, keduanya adalah hal yang berbeda.
Menjadi carrier bukan berarti Anda menderita penyakit tersebut. Sebagian besar carrier tetap sehat sepanjang hidupnya karena masih memiliki salinan gen normal yang dapat menjalankan fungsinya. Hasil carrier lebih tepat dipandang sebagai informasi genetik, bukan diagnosis penyakit.
Informasi ini menjadi penting ketika dipadukan dengan hasil pemeriksaan pasangan. Jika hanya salah satu pasangan yang merupakan carrier untuk suatu penyakit genetik autosomal resesif, sedangkan pasangan lainnya bukan carrier untuk gen yang sama, maka risiko memiliki anak yang mengalami penyakit tersebut sangat rendah.
Namun, setiap anak memiliki kemungkinan sekitar 50% menjadi carrier seperti orang tuanya dan 50% tidak mewarisi varian gen tersebut. Perlu diingat bahwa hasil negatif tidak sepenuhnya menghilangkan risiko (residual risk), karena tidak semua varian genetik dapat dideteksi oleh suatu panel pemeriksaan.
Sebaliknya, apabila kedua pasangan merupakan carrier untuk penyakit genetik yang sama, maka pada setiap kehamilan terdapat kemungkinan:
- 25% (1 dari 4) anak akan mewarisi dua salinan gen yang mengalami perubahan sehingga mengalami penyakit tersebut.
- 50% (1 dari 2) anak akan menjadi carrier, seperti kedua orang tuanya, tetapi umumnya tidak menunjukkan gejala.
- 25% (1 dari 4) anak akan mewarisi dua salinan gen normal sehingga tidak mengalami penyakit maupun menjadi carrier.
Penting untuk dipahami bahwa peluang tersebut berlaku pada setiap kehamilan secara independen. Artinya, hasil pada kehamilan sebelumnya tidak memengaruhi peluang pada kehamilan berikutnya. Apabila kedua pasangan diketahui merupakan carrier untuk gen yang sama, dokter atau konselor genetik akan memberikan penjelasan mengenai risiko tersebut serta mendiskusikan pilihan yang tersedia dalam perencanaan kehamilan sesuai dengan kondisi dan preferensi masing-masing pasangan.
Bagaimana Jika Semua Hasil Negatif?
Hasil negatif tentu merupakan kabar yang menenangkan. Namun, penting dipahami bahwa hasil negatif tidak berarti risiko menjadi nol.
Teknologi pemeriksaan hanya dapat mendeteksi gen dan varian yang termasuk dalam panel pemeriksaan. Karena itu, masih terdapat kemungkinan adanya varian genetik lain yang belum diketahui atau belum termasuk dalam panel yang dianalisis.
Meskipun demikian, hasil negatif tetap memberikan informasi yang sangat bermanfaat karena dapat menurunkan kemungkinan seseorang menjadi carrier untuk penyakit-penyakit yang diperiksa.
Siapa yang Dianjurkan Menjalani CGT-Expanded?
Carrier screening dapat dipertimbangkan oleh:
- Pasangan yang sedang mempersiapkan pernikahan.
- Pasangan yang sedang merencanakan kehamilan.
- Individu dengan riwayat keluarga penyakit genetik.
- Pasangan yang pernah mengalami keguguran berulang atau memiliki anak dengan kelainan genetik.
- Siapa saja yang ingin mengetahui profil kesehatan genetiknya sebagai bagian dari perencanaan keluarga.
Mengapa Pemeriksaan Dilakukan Sebelum Hamil?
Mengetahui informasi genetik sebelum kehamilan memberikan lebih banyak kesempatan bagi pasangan untuk berkonsultasi dengan dokter atau konselor genetik.
Dengan demikian, keputusan mengenai perencanaan kehamilan dapat dilakukan secara lebih tenang, berdasarkan informasi yang lengkap, tanpa harus dihadapkan pada pilihan yang sulit ketika kehamilan telah berlangsung.
Carrier screening bukan bertujuan mencari kesalahan atau menimbulkan kekhawatiran, melainkan membantu pasangan memahami risiko genetik secara lebih dini sehingga dapat merencanakan masa depan keluarga dengan lebih baik.
Langkah Awal Menuju Perencanaan Kehamilan yang Lebih Optimal
Perencanaan kehamilan yang sehat tidak hanya dimulai dengan menjaga pola hidup, mengonsumsi asam folat, atau melakukan pemeriksaan kesehatan rutin. Memahami kondisi genetik juga menjadi bagian penting dari upaya menghadirkan generasi yang lebih sehat.
Sebagai bagian dari layanan pemeriksaan prakonsepsi, Laboratorium Diagnos menyediakan Carrier Genetic Testing (CGT) Expanded, yang menganalisis ratusan gen terkait penyakit genetik herediter. Hasil pemeriksaan ini dapat menjadi dasar untuk mendapatkan konseling genetik yang tepat, sehingga setiap pasangan dapat merencanakan kehamilan berdasarkan informasi medis yang lebih lengkap dan terarah.
Jika Anda tertarik untuk melakukan pemeriksaan Paket Tes Pra Nikah Male/Female di Laboratorium Diagnos. Anda dapat melakukan pendaftaran dengan menghubungi Call Center Diagnos di 1500-358 atau di Whatsapp Call Center di 08551500358.
BACA JUGA : DNAandMe Premium: Tes DNA untuk Hidup Lebih Sehat
Referensi :
- American College of Obstetricians and Gynecologists. Carrier Screening for Genetic Conditions. ACOG Committee Opinion No. 691.
- American College of Medical Genetics and Genomics. Screening for Autosomal Recessive and X-linked Conditions During Pregnancy and Preconception: A Practice Resource of the ACMG. Genetics in Medicine. 2021.
