Pentingnya Skrining Dini untuk Mencegah Risiko pada Generasi Mendatang
Setiap tanggal 8 Mei diperingati sebagai Hari Thalassemia Sedunia untuk meningkatkan kesadaran masyarakat tentang thalassemia yaitu penyakit kelainan darah genetik yang masih sering terlambat terdeteksi.
Masalahnya, banyak orang berpikir bahwa thalassemia hanya terjadi pada anak yang sering transfusi darah. Padahal, seseorang bisa tampak sehat sepenuhnya tetapi tetap membawa carrier “gen pembawa” yang berisiko diturunkan ke anak di masa depan. Inilah alasan mengapa skrining dini menjadi sangat penting.
Apa Itu Thalassemia?
Thalassemia adalah kelainan genetik yang menyebabkan tubuh tidak dapat memproduksi hemoglobin secara normal. Hemoglobin sendiri berfungsi membawa oksigen ke seluruh tubuh.
Secara umum, thalassemia dibagi menjadi:
- Thalassemia minor (carrier) → sering tanpa gejala
- Thalassemia intermedia → dapat membutuhkan transfusi berkala
- Thalassemia mayor → membutuhkan transfusi darah seumur hidup
Di Indonesia sendiri, sekitar:
- 3–10% populasi membawa gen β-thalassemia
- 2,6–11% membawa gen α-thalassemia
Gejala Thalassemia yang Perlu di Waspadai
Penderita thalassemia dapat mengalami:
- Anemia kronis
- Mudah lelah
- Pucat
- Gangguan tumbuh kembang
Yang Sering Tidak Disadari: Carrier Bisa Tampak Sehat
Banyak orang dengan status “carrier” atau pembawa sifat thalassemia tidak memiliki gejala yang jelas. Mereka bisa aktif beraktivitas, tampak sehat, tidak pernah transfusi darah bahkan tidak sadar dirinya membawa gen thalassemia.
Thalassemia bukan penyakit menular, tetapi diwariskan dari orang tua kepada anak, masalah muncul ketika dua carrier menikah. Jika kedua orang tua sama-sama carrier, maka risiko anak mengalami thalassemia mayor meningkat secara signifikan.
Carrier Sering Tidak Terdeteksi
Banyak carrier tidak mengetahui dirinya membawa gen thalassemia karena gejalanya minimal atau bahkan tidak ada sama sekali. Kadang hanya ditemukan:
- Mudah lelah
- Pucat ringan
- Anemia
Padahal, kondisi ini bisa diwariskan secara genetik.
Thalassemia diturunkan secara autosomal resesif. Artinya, seorang anak dapat mengalami thalassemia bila menerima gen pembawa dari kedua orang tuanya. Jika kedua orang tua sama-sama carrier:
- 25% kemungkinan anak normal
- 50% kemungkinan anak menjadi carrier
- 25% kemungkinan anak menderita thalassemia
Kenapa Skrining Dini Sangat Penting?
Skrining bukan untuk menakut-nakuti, tetapi untuk membantu perencanaan kesehatan keluarga di masa depan dan menyelamatkan generasi mendatang. Dengan skrining dini, seseorang bisa:
- Mengetahui status carrier sejak awal
- Memahami risiko genetik pada keturunan
- Melakukan konseling genetik sebelum menikah atau merencanakan kehamilan
- Mencegah lahirnya kasus thalassemia mayor baru
Di banyak negara, skrining pranikah bahkan sudah menjadi bagian penting dalam program pencegahan thalassemia. Pemeriksaan dapat meliputi:
- Hematologi lengkap
- Analisa hemoglobin
- Morfologi darah tepi
- Ferritin
- Pemeriksaan genetik/DNA thalassemia
Siapa yang Sebaiknya Melakukan Skrining?
Skrining thalassemia sangat dianjurkan terutama untuk:
- Remaja dan dewasa muda
- Pasangan yang merencanakan pernikahan
- Pasangan yang akan menjalani program kehamilan
- Orang dengan riwayat keluarga anemia atau thalassemia
- Individu dengan anemia yang tidak membaik meski sudah minum zat besi
Pemeriksaan ini relatif sederhana tetapi memiliki dampak besar dalam pencegahan jangka panjang. Banyak kasus thalassemia baru diketahui setelah anak mengalami anemia berat dan harus transfusi rutin. Padahal, skrining carrier sebenarnya bisa dilakukan lebih awal.
Jika Anda ingin mengetahui status carrier thalassemia lebih dini, pemeriksaan skrining thalassemia kini dapat dilakukan di Laboratorium Diagnos dengan menghubungi Call Center Diagnos di 1500-358. Anda juga dapat menghubungi WhatsApp Call Center di 0855-1500-358 untuk informasi dan pendaftaran.
Melalui rangkaian pemeriksaan laboratorium dan pemeriksaan genetik yang membantu mendeteksi risiko thalassemia secara lebih akurat.
BACA JUGA : Apa Itu Campak Rubella? Kenali Penyebab, Gejala
Referensi :
- National Library of Medicine. Carrier screening for Beta-thalassaemia: a review of international practice. Diakses Mei 2026
https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC2987452
- The Lancet. Thalassemia. Diakses Mei 2026
