Pemeriksaan Risiko Thalassemia – Pilihan Setelah Mengetahui Risiko Thalassemia
Banyak pasangan mempersiapkan kehamilan dengan menjaga pola makan, mengonsumsi vitamin, dan rutin memeriksakan kesehatan. Namun, ada satu hal penting yang sering terlewat yaitu risiko penyakit genetik yang dapat diturunkan kepada anak, termasuk thalassemia. Yang mengejutkan, sebagian besar pembawa sifat (carrier) thalassemia tampak sehat dan tidak memiliki keluhan apa pun. Karena itu, tidak sedikit pasangan baru mengetahui risiko tersebut setelah memiliki anak dengan thalassemia mayor yang membutuhkan transfusi darah seumur hidup.
Apa Itu Thalassemia?
Thalassemia adalah kelainan genetik yang menyebabkan tubuh tidak dapat memproduksi hemoglobin secara normal.
Penyakit ini diturunkan dari orang tua kepada anak melalui gen.
Jika kedua orang tua merupakan carrier, maka pada setiap kehamilan terdapat kemungkinan:
- 25% anak lahir normal
- 50% anak menjadi carrier
- 25% anak mengalami thalassemia mayor
Karena itu, mengetahui status carrier sebelum hamil dapat membantu pasangan mengambil keputusan yang tepat.
Namun mengetahui adanya risiko thalassemia bukan berarti harus mengurungkan rencana memiliki anak. Justru informasi ini memberi kesempatan untuk melakukan perencanaan persiapan kehamilan yang lebih matang. Berikut beberapa pilihan yang dapat dipertimbangkan:
1. Konseling Genetik
Langkah pertama setelah hasil skrining menunjukkan kemungkinan carrier adalah berkonsultasi dengan dokter atau konselor genetic. Konseling membantu pasangan memahami:
- Risiko pada calon anak
- Kemungkinan pewarisan penyakit
- Pilihan pemeriksaan lanjutan
- Perencanaan kehamilan yang sesuai
2. Pemeriksaan Pasangan
Jika salah satu pasangan diketahui carrier, pasangan lainnya juga perlu diperiksa. Karena risiko terbesar terjadi bila kedua pasangan sama-sama carrier.
3. Pemeriksaan Genetik Sebelum Hamil
Pemeriksaan DNA dapat membantu memastikan jenis mutasi thalassemia yang dimiliki sehingga risiko pada keturunan dapat dihitung lebih akurat.
4. Pemeriksaan Janin Saat Kehamilan
Pada pasangan dengan risiko tinggi, dokter dapat menyarankan pemeriksaan prenatal untuk mengetahui kondisi janin sejak dini.
Mengapa Skrining Thalassemia Penting Sebelum Hamil?
Thalassemia merupakan salah satu kelainan genetik yang paling sering ditemukan di Indonesia. Yang menjadi tantangan, sebagian besar pembawa sifat (carrier) thalassemia tidak memiliki gejala khusus dan tetap dapat menjalani aktivitas sehari-hari seperti biasa. Akibatnya, banyak orang tidak menyadari bahwa dirinya membawa gen thalassemia hingga menjalani pemeriksaan laboratorium atau memiliki anggota keluarga yang terdiagnosis thalassemia.
Pada pemeriksaan darah rutin, carrier thalassemia sering menunjukkan gambaran anemia mikrositik hipokromik, yaitu sel darah merah berukuran lebih kecil dan mengandung hemoglobin lebih sedikit dari normal. Gambaran ini sangat mirip dengan anemia defisiensi besi, sehingga keduanya sering sulit dibedakan hanya berdasarkan pemeriksaan hemoglobin saja.
Tidak jarang seseorang yang sebenarnya merupakan carrier thalassemia mendapatkan terapi suplemen zat besi berulang kali karena dianggap mengalami kekurangan zat besi. Padahal, pada carrier thalassemia, masalah utamanya bukan terletak pada kurangnya zat besi, melainkan adanya perubahan genetik yang memengaruhi pembentukan hemoglobin. Akibatnya, kadar hemoglobin mungkin tidak membaik secara optimal meskipun sudah mendapatkan suplementasi zat besi dalam jangka waktu yang lama.
Oleh karena itu, skrining thalassemia tidak hanya bertujuan mendeteksi kemungkinan carrier, tetapi juga membantu dokter membedakan thalassemia dengan anemia defisiensi besi melalui kombinasi pemeriksaan hematologi lengkap, morfologi darah tepi, analisis hemoglobin, serta pemeriksaan status besi seperti serum iron, TIBC, dan ferritin.
Lebih penting lagi, skrining sebelum kehamilan memberikan kesempatan bagi pasangan untuk mengetahui risiko genetik yang mungkin diturunkan kepada anak. Bila kedua calon orang tua merupakan carrier thalassemia, terdapat risiko sebesar 25% pada setiap kehamilan untuk memiliki anak dengan thalassemia mayor, yaitu bentuk thalassemia berat yang memerlukan transfusi darah rutin seumur hidup dan dapat memengaruhi kualitas hidup pasien maupun keluarganya.
Dengan mengetahui status carrier sejak sebelum kehamilan, pasangan dapat memperoleh konseling genetik, memahami risiko yang mungkin terjadi, serta mempertimbangkan pilihan pemeriksaan lanjutan yang sesuai. Karena itu, skrining thalassemia merupakan bagian penting dari perencanaan kehamilan yang bertujuan mendukung lahirnya generasi yang lebih sehat dan mengurangi beban penyakit thalassemia di masa mendatang.
Panduan Pemeriksaan Thalassemia di Laboratorium Diagnos
Laboratorium Diagnos menyediakan pemeriksaan bertahap mulai dari skrining awal hingga analisis genetik lanjutan.
Tahap 1: Skrining Awal Thalassemia
Pemeriksaan meliputi:
Hematologi Lengkap
Menilai parameter darah seperti:
- Hb (Hemoglobin)
- MCV
- MCH
- RBC
- RDW
Temuan yang sering dijumpai pada carrier thalassemia:
- MCV rendah
- MCH rendah
- RBC normal atau meningkat
Serum Iron
Membantu membedakan thalassemia dengan anemia defisiensi besi.
Pada thalassemia: Kadar besi normal atau meningkat
TIBC (Total Iron Binding Capacity)
Pada thalassemia: Normal atau menurun
Pada anemia defisiensi besi: Meningkat
Ferritin
Menunjukkan cadangan zat besi tubuh.
Pada thalassemia: Normal atau tinggi
Pada anemia defisiensi besi: Rendah
Tahap 2: Pemeriksaan DNA Thalassemia Rutin
Dilakukan bila hasil skrining mengarah pada carrier thalassemia.
Pemeriksaan ini mendeteksi:
Thalassemia Alfa
Mencakup berbagai mutasi yang sering ditemukan di Indonesia seperti:
- SEA
- FIL
- Hb Constant Spring
Thalassemia Beta
Mencakup mutasi yang umum ditemukan seperti:
- Hb E
- IVS-I-5
- CD41-42
Tahap 3: DNA Thalassemia Lanjutan
Jika hasil DNA rutin belum memberikan kesimpulan atau dicurigai terdapat varian langka.
Jika Berencana Hamil, Pertimbangkan NIPT
Bagi pasangan yang telah hamil, pemeriksaan Non-Invasive Prenatal Testing (NIPT) dapat membantu mendeteksi risiko kelainan kromosom janin sejak awal kehamilan.
Pemeriksaan NIPT di Laboratorium Diagnos tersedia untuk:
- Trisomi 21 (Down Syndrome)
- Trisomi 18 (Edwards Syndrome)
- Trisomi 13 (Patau Syndrome)
- Aneuploidi kromosom seks
- Identifikasi jenis kelamin janin
- Skrining alfa-thalassemia ibu (pada paket tertentu)
- Pemeriksaan dapat dilakukan mulai usia kehamilan 9–10 minggu
Sebagian besar carrier thalassemia tidak pernah menyadari dirinya membawa gen tersebut. Sayangnya, banyak pasangan baru mengetahui risiko ini setelah memiliki anak dengan thalassemia mayor.
Satu pemeriksaan sebelum hamil dapat memberikan informasi yang sangat berharga untuk masa depan keluarga Anda. Karena kehamilan yang sehat bukan hanya tentang mempersiapkan tubuh, tetapi juga memahami risiko genetik sejak awal.
Kabar baiknya, saat ini pemeriksaan thalassemia tidak hanya terbatas pada pemeriksaan darah rutin. Dengan perkembangan teknologi laboratorium, status carrier dapat diketahui lebih akurat melalui kombinasi pemeriksaan hematologi, analisis hemoglobin, hingga tes DNA.
Di Laboratorium Diagnos, pemeriksaan dilakukan secara bertahap sesuai kebutuhan pasien, sehingga membantu dokter dan pasangan mendapatkan gambaran risiko yang lebih jelas sebelum merencanakan kehamilan.
Dengan pendekatan bertahap, pemeriksaan dimulai dari skrining awal untuk menilai kemungkinan carrier thalassemia, kemudian dilanjutkan ke pemeriksaan genetik bila diperlukan untuk mengonfirmasi jenis mutasi yang ditemukan. Pendekatan ini membantu memastikan hasil yang lebih akurat sekaligus menghindari pemeriksaan yang tidak diperlukan.
Jika Anda ingin mengetahui status carrier thalassemia lebih dini, pemeriksaan skrining thalassemia kini dapat dilakukan di Laboratorium Diagnos dengan menghubungi Call Center Diagnos di 1500-358. Anda juga dapat menghubungi WhatsApp Call Center di 0855-1500-358 untuk informasi dan pendaftaran.
Baca Juga : Pneumonia: Penyebab, Gejala, dan Pemeriksaan yang Disarankan
Referensi :
ACOG Committee Opinion – Carrier Screening for Genetic Conditions. https://www.acog.org/clinical/clinical-guidance/committee-opinion/articles/2017/03/carrier-screening-for-genetic-conditions
Carrier Screening for Beta-thalassaemia: A Review of International Practice. https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC2987452
