Carrier Genetic Testing (CGT) sebagai Pemeriksaan Pra Nikah dan Pra Kehamilan
Carrier Genetic Testing (CGT) apakah perlu dilakukan pada setiap pasangan yang ingin menikah dan sedang menjalankan program anak, simak penjelasan berikut ini.
Apa Itu Carrier Genetic Testing (CGT)?
Carrier genetic testing adalah pemeriksaan untuk mengetahui apakah seseorang menjadi pembawa (carrier) terhadap kondisi kelainan genetik tertentu terhadap calon janin. Pemeriksaan ini dilakukan dengan mengambil sampel DNA masing–masing pasangan lalu di analisa untuk mencari kelainan genetik yang dapat diwariskan kepada keturunanya.
Tujuan dilakukan carrier genetic testing adalah membantu memutuskan langkah pencegahan untuk mendapatkan anak yang sehat pada pasangan suami istri sebelum memiliki anak, terutama jika memiliki riwayat keluarga dengan kelainan genetik. Carrier genetic testing ini dapat mendeteksi kelainan kromosom, thalassemia dan penyakit yang disebabkan oleh mutasi gen.
Pembawa gen resesif yang menyebabkan kelainan biasanya tidak mengetahui bahwa mereka memiliki kelainan gen karena tidak muncul gejala sama sekali atau bahkan ringan sehingga dihiraukan.
Seberapa besar peluang memiliki anak dengan kelainan gen ?
Jika kedua orangtua menjadi pembawa gen resesif maka peluang anak memiliki kelainan sebesar 25 persen (1:4). Jika kedua orangtua yang menjadi pembawa gen resesif maka anak akan memiliki peluang sebesar 50 persen (1:2).
Kapan pemeriksaan sebaiknya dilakukan?
Pemeriksaan sebaiknya dilakukan saat sedang persiapan memiliki anak. Pemeriksaan juga dapat dilakukan selama masa kehamilan. Namun, melakukan pemeriksaan sebelum kehamilan memiliki lebih banyak waktu untuk berdiskusi dan membuat keputusan bersama pasangan apakah perlu mengambil pilihan lain seperti adopsi, IVF atau Preimplantation Genetic Testing (PGT).
Laboratorium Diagnos sebagai salah satu laboratorium terlengkap dan terakurat memiliki pemeriksaan carrier genetic testing yang dinamakan Carrier genetic Testing – Expanded. Panel CGT-Expanded menganalisis sampai dengan 420 gen yang berkaitan dengan penyakit akibat kelainan genetik yang bisa diturunkan, diantaranya adalah Thalassemia (alpha, beta), Spinal Muscular Athropy, Glucose-6-Phospate Dehydrogenase. Metode yang digunakan adalah Next Generation Sequencing (NGS) dengan sensitifitas yang cukup tinggi. Namun, tidak menjadi adanya mutasi lain yang belum pernah ada di literatur.
Siapa saja yang perlu tes CGT?
Berikut kategori yang perlu melakukan tes CGT :
- Individul atau pasangan dengan riwayat atau keluarga yang diketahui membawa sifat atau memiliki kelainan genetik yang bisa diturunkan.
- Individu atau pasangan dengan kelainan genetik yang berpotensi diturunkan dan sedang merencanakan kehamilan.
Mengapa pemeriksaan CGT penting ?
Individu yang berstatus pembawa atau carrier biasanya tidak bergejala atau gejala ringan saja sehingga pemeriksaan CGT sangat penting dilakukan saat persiapan kehamilan, hal ini juga dapat mengurangi peluang pasangan memiliki keturunan dengan kelainan genetik.
Bagaimana alur tes CGT ?
Berikut alur tes CGT di laboratorium Diagnos :
- Pasien konsultasi dengan dokter.
Pengambilan sampel tes CGT harus dilakukan atas arahan atau rekomendasi dokter.
- Pengambilan sampel on site di laboratorium atau homecare oleh tim Diagnos
Sampel yang diambil sebanyak 2 x 3 ml darah yang akan disimpan di dalam wadah tube berisi EDTA.
- Hasil tes keluar setelah 25 hari kerja
Setelah hasil tes keluar, pasien dapat melakukan konsultasi Kembali dengan dokter.
Jika Anda tertarik untuk melakukan pemeriksaan Carrier genetic Testing – Expanded di Laboratorium Diagnos. Anda dapat melakukan pendaftaran di aplikasi DNAandMe atau dapat menghubungi Call Center Diagnos di 1500-358 atau di Whatsapp Call Center di 08551500358.
BACA JUGA : Hubungan Antara Faktor Genetik dan Gangguan Mental
Referensi :
Pregnancybirth & baby. Genetic Carrier Screening. Diakses Januari 2025. https://www.pregnancybirthbaby.org.au/genetic-carrier-screening
The American College of Characteristics and Gynecologist. Carrier Screening. Diakses Januari 2025. https://www.acog.org/womens-health/faqs/carrier-screening\
Cleveland Clinic. Carrier Screening. Diakses Januari 2025. https://my.clevelandclinic.org/health/diagnostics/carrier-screening
