Interpretasi Hasil NIPT: Panduan untuk Calon Orang Tua

NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) adalah pemeriksaan darah pada ibu hamil yang berfungsi untuk menyaring kemungkinan adanya kelainan kromosom pada janin.
Tes ini dilakukan tanpa menyentuh janin, hanya melalui pengambilan sampel darah ibu sekitar usia kehamilan 9 – 10 minggu.

Tujuan utama NIPT adalah mendeteksi kemungkinan:

• Trisomi 21 (Down Syndrome)
• Trisomi 18 (Edwards Syndrome)
• Trisomi 13 (Patau Syndrome)

Bagaimana cara kerja NIPT?

Menurut American College of Obstetrics and Gynecologist (ACOG) NIPT bekerja dengan menganalisis fragmen DNA janin (cfDNA) yang berasal dari plasenta dan beredar di dalam darah ibu.

Berikut langkah tahapan pemeriksaan NIPT :

• Darah ibu diambil sekitar 10 ml.
• Laboratorium memisahkan DNA bebas (cfDNA).
• Melalui teknologi Next Generation Sequencing (NGS), sistem menghitung jumlah fragmen dari setiap kromosom.

Bila jumlah DNA dari kromosom tertentu lebih banyak, hal ini bisa menandakan adanya trisomi.

Karena cfDNA berasal dari plasenta, bukan langsung dari janin, hasil NIPT bisa tidak 100% mencerminkan kondisi janin sebenarnya, inilah sebabnya hasil positif perlu konfirmasi.

Siapa yang direkomendasikan untuk melakukan NIPT?

Menurut ACOG, setiap ibu hamil minimal 9 sampai10 minggu berhak untuk ditawarkan NIPT, namun kelompok berikut lebih direkomendasikan untuk mempertimbangkannya:

1. Usia ibu ≥ 35 tahun
2. Pernah menjalani program bayi tabung (IVF)
3. Memiliki riwayat keluarga dengan kelainan kromosom
4. Memiliki riwayat keguguran berulang

Namun, keputusan tetap berada pada pasien dan dokter. Semua ibu hamil berhak memilih apakah ingin menjalani skrining genetik non-invasif (NIPT) atau tes diagnostik invasif (CVS / amniosentesis).

Jenis & teknologi NIPT di laboratorium Diagnos

Batasan dan keterbatasan NIPT

NIPT memang canggih, tetapi tetap memiliki batasan:

• Sifat Tes: Skrining, bukan diagnostik sehingga hasil positif wajib dikonfirmasi dengan CVS (Chorionic Villus Sampling) atau amniosentesis.
• Cakupan: Hanya untuk kelainan aneuploidi kromosom 21, 18, 13 dan kromosom seks tertentu. Tidak mendeteksi autisme, defek tabung saraf, atau kelainan genetik lain.
• Sumber DNA: Karena berasal dari plasenta, bisa terjadi hasil positif palsu atau hasil positif negatif palsu.

Keterangan hasil positif palsu atau hasil negatif palsu

1. Hasil Positif Palsu

Artinya hasil NIPT menunjukkan janin berisiko tinggi mengalami kelainan kromosom, tetapi pemeriksaan konfirmasi (CVS atau amniosentesis) menunjukkan janin sebenarnya normal.

Penyebab utama positif palsu:

• Confined placental mosaicism (CPM)

Kadang kelainan kromosom hanya ada di sel-sel plasenta, bukan di janin. Karena DNA yang diperiksa pada NIPT berasal dari cfDNA plasenta, maka hasilnya bisa tampak “positif” meskipun janin sehat.

• Kelainan kromosom pada ibu:

Bila ibu memiliki mosaicism di darahnya, Mosaicism berarti di dalam tubuh seseorang terdapat dua jenis sel dengan susunan kromosom yang berbeda, sehingga hasil NIPT bisa salah mengira kelainan itu berasal dari janin.

• Vanishing twin:

Bila awalnya ada kehamilan kembar namun salah satu janin berhenti berkembang, cfDNA janin yang tidak hidup masih bisa beredar di darah ibu dan mengacaukan hasil tes.

• Kesalahan teknis laboratorium:

Misalnya pada tahap ekstraksi, amplifikasi, atau analisis bioinformatika cfDNA.

Akibatnya: hasil tampak “positif” untuk trisomi tertentu (misalnya Trisomi 21), padahal janin tidak memiliki kelainan tersebut.

2. Hasil Negatif Palsu

Artinya hasil NIPT menunjukkan janin tampak normal, tetapi janin sebenarnya memiliki kelainan kromosom.

Penyebab utama negatif palsu :

• Fraksi DNA janin (fetal fraction) terlalu rendah: Biasanya terjadi pada ibu dengan BMI tinggi, usia kehamilan terlalu muda (<10 minggu), atau kualitas sampel yang buruk. Jika fraksi cfDNA janin <4%, hasil analisis bisa gagal mendeteksi kelainan.
• Mosaicism pada janin: Jika kelainan hanya terjadi di sebagian kecil sel janin, cfDNA yang dilepaskan ke sirkulasi bisa tampak “normal”.
• Kesalahan teknis analisis data: Misalnya kekeliruan dalam interpretasi algoritma bioinformatika atau batas cut-off statistik.

Akibatnya: hasil tampak “normal”, padahal janin sebenarnya memiliki kelainan kromosom.

Setelah hasil Keluar, apa yang harus dilakukan?

Jika hasil Risiko Rendah

• Lanjutkan pemeriksaan kehamilan dan USG rutin.
• Tidak diperlukan tes tambahan kecuali ditemukan kelainan di USG.

Jika hasil Risiko Tinggi

• Lakukan konsultasi genetik untuk membahas hasil dan rencana pemeriksaan berikutnya.
• Dokter kandungan dapat merekomendasikan pemeriksaan diagnostik invasif (CVS / amniosentesis) untuk memastikan.

Jika hasil tidak terbaca

• cfDNA janin terlalu sedikit untuk dianalisis
• Pertimbangkan ulang tes atau USG lanjutan, tergantung saran dokter

Laboratorium Diagnos sebagai salah satu laboratorium terlengkap di Indonesia memiliki pemeriksaan NIPT sebagai pemeriksaan skrining awal kehamilan. Pemeriksaan ini bermanfaat untuk mendeteksi kemungkinan terjadinya kelainan genetik pada janin seperti :

1. Trisomi 21 (Down Syndrome)
2. Trisomi 18 (Edward Syndrome)
3. Trisomi 13 (Patau Syndrome)
4. Aneuploidi pada kromosom seks
5. Lebih dari 20 jenis mikrodelesi

Mengapa perlu pemeriksaan tes NIPT ?

Pemeriksaan NIPT sangat penting dilakukan karena banyak sekali manfaat yang bisa di dapatkan oleh orangtua. Apabila kelainan kromosom pada janin sudah di deteksi sejak masa kehamilan orangtua dapat lebih mempersiapkan mental dan berkonsultasi lebih lanjut dengan psikolog untuk mendapatkan tips dan konseling mengenai persiapan menjadi orangtua dengan anak berkebutuhan khusus.

Kapan bisa dilakukan tes NIPT ?

Pemeriksaan NIPT dapat Anda lakukan di laboratorium Diagnos setelah usia kehamilan di atas 9 minggu, dengan berbagai keunggulan sebagai berikut :

1. Pemeriksaan NIPT merupakan tindakan tidak invasive terhadap janin sehingga membuat nyaman untuk Ibu dan aman untuk janin.
2. Pemeriksaan ini mudah dilakukan pada ibu hamil.
3. Pemeriksaan NIPT memiliki sensitifitas dan akurasi yang tinggi.

Apakah aman dilakukan pada ibu hamil ?

Pemeriksaan NIPT sangat aman dilakukan pada ibu hamil, karena tindakan ini bersifat non-invasif dan tidak meningkatkan risiko keguguran. Ibu hamil akan ambil sampel darah dari pembuluh darah vena kurang lebih 10 ml. Selain itu terdapat beberapa keunggulan pemeriksaan NIPT di Laboratorium Diagnos yaitu:

1. HIGHLY ACCURATE : Tingkat akurasi tinggi
2. PAINLESS AND SAFE : Proses sampling dilakukan oleh tenaga ahli, dengan mengambil 10 mL darah, tidak berisiko terhadap kehamilan
3. EARLY DETECTION AND BABY GENDER : Deteksi kelainan genetik bisa diketahui sejak usia kehamilan 10 minggu
4. PROTECTED  menyediakan layanan diagnostik lanjutan bagi ibu dengan hasil “High Risk”

Jika Anda tertarik untuk melakukan pemeriksaan skrining awal kehamilan dengan tes NIPT di Laboratorium Diagnos dengan menghubungi Call Center Diagnos di 1500-358 atau di Whatsapp Call Center di 08551500358

BACA JUGA : Asperger’s Syndrome: Gejala dan Penanganan

Referensi :

1. New ACOG Guidelines Recommend cfDNA-Based NIPT for All Pregnancies, Not Just Risky Ones. The American College of Obstetricians and Gynecologists. Diakses Maret 2024.  https://www.ascp.org/content/news-archive/news-detail/2020/09/24/new-acog-guidelines-recommend-cfdna-based-nipt-for-all-pregnancies-not-just-risky-ones#
2. Non-Invasive Prenatal Testing: Current Perspectives and Future Challenges. National Library of Medicine. Diakses Maret 2024. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7824607/
3. Non-invasive prenatal testing: use of cell-free fetal DNA in Down syndrome screening. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5565870/
4. The effectiveness of non-invasive prenatal test technology and the prenatal screening algorithm based on various methods for determining foetal aneuploidy. National Library of Medicine. Diakses Maret 2024. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC10493820/