Hemofilia: Definis, Penyebab, Diagnosis dan Pencegahan Sejak Dini

Penyakit hemofilia adalah penyakit genetik akibat gangguan pembekuan darah yang salah satu gejalanya menyebabkan perdarahan sendi dan otot tanpa sebab. Simak penjelasan lebih lengkap berikut ini.

Hemofilia adalah gangguan pembekuan darah yang diturunkan dari orangtua dan merupakan penyakit langka karena muncul kasus hemofilia adalah 1:10.000 kelahiran bayi laki – laki. Seseorang yang mengalami hemofilia jika terjadi perdarahan akan berlangsung lebih lama, hal ini disebabkan tubuh tidak cukup memiliki faktor pembekan darah untuk mengontrol perdarahan yang terjadi.

Terdapat dua tipe hemofilia yaitu hemofilia A, hemofilia B dan hemofilia C. Hemofilia A adalah keadaan seseorang yang tidak memiliki faktor pembekuan darah VIII yang cukup. Hemofilia B adalah seseorang yang tidak memiliki faktor pembekuan darah IX yang cukup. Sedangkan Hemofilia C adalah keadaan seseorang yang tidak memiliki faktor pembekuan darah XI.

Faktor pembekuan adalah komponen yang ditemukan dalam plasma yang terkait dengan proses pembekuan darah. Faktor-faktor ini diberi nama dan nomor berdasarkan penemuannya.

• Faktor I (Fibrinogen)
• Faktor II (Protrombin)
• Faktor III (tromboplastin jaringan)
• Faktor IV (kalsium terionisasi)
• Faktor V (faktor labil atau proakselarin)
• Faktor VII (faktor stabil atau prokonvertin)
• Faktor VIII (faktor stabil atau prokonvertin)
• Faktor IX faktor koagulasi (tromboplastin plasma)

Penyebab Hemofilia

Penyakit hemofilia adalah gangguan genetik akibat mutasi atau perubahan salah satu gen yang memberikan perintah untuk membuat protein faktor pembekuan darah. Gen hemofilia ada di kromsom X, laki – laki memiliki satu kromosom X dan satu kromosom Y (XY), sedangkan perempuan memiliki dua kromosom X (XX). Laki-laki mewarisi kromosom X dari ibunya dan Y dari ayahnya. Sedangkan perempuan mendapat kromosom X dari tiap orang tua.

Sehingga laki-laki lebih rentan mengalami kelainan ini di bandingkan perempuan, maksudnya adalah jika seseorang mendapatkan warisan kromosom Z dengan gen yang bermutasi pada faktor VII atai IX maka risiko terkena hemofilia akan meningkat.

Gejala Hemofilia

Berikut gejala yang seringkali muncul pada penderita hemofilia :

• Mudah terjadi memar tanpa sebab pada tubuh
• Perdarahan sendi dan otot yang ditandai bengkak dan nyeri pada sendi
• Perdarahan spontan tanpa sebab
• Perdarahan yang lama berhentinya setelah terjadi luka, pembedahan atau pencabutan gigi
• Kesemutan atau rasa nyeri sendi dan otot di area siku, lutut atau tumit
• Perdarahan di urin dan feses

Lokasi perdarahan

Lokasi perdarahan pada gangguan hemofilia terjadi di area sendi dan otot. Perdarahan sendi yang sering terjadi di area sendi siku, lutut dan tumit. Sedangkan perdarahan otot sering terjadi di lengan atas dan bawah, area paha dan betis.

Diagnosis Hemofilia

Diagnosis hemofilia dilakukan dengan pemeriksaan kadar faktor pembekuan darah yaitu faktor VIII untuk hemofilia A, faktor IX untuk hemofilia B dan faktor XI untuk hemofilia C pada pasien yang memiliki gejala.

Deteksi Dini Hemofilia

Deteksi dini hemofilia bisa dilakukan dengan pemeriksaan genetik pada saat kehamilan (prenatal) dengan pemeriksaan chorioni villus sampling (CVS) di minggu 9-11.1,2

Namun jika anak Anda sudah lahir dan memilili beberapa gejala khas hemofilia, ditambah ada riwayat keluarga yang memiliki riwayat penyakit hemofilia. Anda dapat melakukan pemeriksaan hemostatis untuk melakukan pemeriksaan faktor pembekuan darah VII, IX dan XI.

Jika Anda tertarik untuk melakukan pemeriksaan hemostatis di Laboratorium Diagnos. Anda dapat melakukan pendaftaran di aplikasi DNAandMe atau dapat menghubungi Call Center Diagnos di 1500-358 atau di Whatsapp Call Center di 08551500358.

Referensi :

1. Cleveland Clinic. Hemophilia. Diakses Desember 2024. https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/14083-hemophilia
2. Jurnal Kedokteran Unram. Hemofilia. Diakses Desember 2024. file:///Users/macbookair-011824/Downloads/admin,+10.+baiq+nindya+1125-1139.pdf
3. American Society of Hematology. Test of Hemostatis and Thrombosis. Diakses Desember 2024. https://www.hematology.org/education/educators/resources-for-hematology-course-directors/learning-objectives/hemostasis-and-thrombosis-tests