Mengenal Sindrom Patau
Sindrom Patau adalah kelainan genetik yang disebabkan adanya salinan ekstra kromosom 13 sehingga bayi dengan kondisi seperti ini memiliki kelainan fisik dan intelegensia.
Sindrom Patau merupakan kasus langka yang terjadi pada 1 dari 16.000 bayi yang baru lahir, kondisi ini terjadi karena gangguan dalam pembentukan komponen genetik saat proses pembuahan dengan risiko keguguran. Hanya 5-10% bayi yang lahir dengan trisomi 13 dapat hidup sampai usia 1 tahun.1 Normalnya janin memiliki 23 pasang kromosom pembawa genetik yang diturunkan orangtua, sementara pada trisomi 13 terdapat lebihan kromosom 13 yang seharusnya ada sepasang.
Gambar: Trisomi Kromosom 13
Penyebab Sindrom Patau
Sebagian besar kasus Sindrom Patau terjadi tanpa sebab saat bertemunya sel telur dan spema dari kedua orangtua, dan tidak berkaitan dengan faktor keturunan atau penyakit yang di derita orangtua. Namun risiko nya meningkat pada pasangan orangtua dengan usia di atas 35 tahun.
Tanda dan Gejala Bayi dengan Sindrom Patau
- Kepala berukuran kecil (mikrosefalus)
- Mata berukuran kecil (mikroftalmia)
- Tidak ada mata sama sekali (anoftalmia)
- Jarak antara kedua bola mata terlalu dekat (hypotelorism)
- Rahang bagian bawah berukuran lebih kecil dari normal (micrognathia)
- Kelainan bentuk hidung, bibir dan mulut
- Jumlah jari kaki dan tangan lebih dari lima (polidaktili)
- Kelainan cacat tabung saraf (spina bifida)
- Kelainan sistem pencernaan : omfalokel (keluarnya organ yang ada di rongga perut)
- Kelainan sistem perkemihan
- Kriptorkismus (hanya memiliki satu buah zakar atau tanpa buah zakar)
- Kelemahan otot
- Hernia
- Kelainan organ jantung
- Kelainan pendengaran
- Kelainan organ paru
- Gangguan penglihatan
Gambar: Penampakan Fisik Sindrom Patau
Diagnosis Sindrom Patau
Diagnosis sindrom patau dapat dilakukan pada saat kehamilan atau setelah bayi dilahirkan. Pada saat kehamilan dokter akan mendeteksi adanya kemungkinan sindrom patau dengan pemeriksaan USG di usia kehamilan 17 minggu, pemeriksaan kromosom yaitu combined test yang terdiri dari tes darah dan Nuchal Translucency (NT) USG di usia kehamilan 10-14 minggu atau tes NIPT dengan mengambil sampel darah ibu hamil yang terdiri dari pecahan DNA janin di usia kehamilan 10 minggu.
Sedangkan diagnosa saat bayi dilahirkan dengan melakukan pemeriksaan fisik dan tanda–tanda sindrom patau secara langsung oleh dokter. Laboratorium Diagnos sebagai salah satu laboratorium terlengkap di Indonesia memiliki pemeriksaan NIPT sebagai pemeriksaan skrining awal kehamilan yang dinamakan DNAHope.
Pemeriksaan ini bermanfaat untuk mendeteksi kemungkinan terjadinya kelainan genetik pada janin seperti :
- Trisomi 21 (Down Syndrome)
- Trisomi 18 (Edward Syndrome)
- Trisomi 13 (Patau Syndrome)
- Aneuploidi pada kromosom seks
- Lebih dari 20 jenis mikrodelesi
Jika Anda tertarik untuk melakukan pemeriksaan skrining awal kehamilan dengan DNA Hope di Laboratorium Diagnos. Anda dapat melakukan pendaftaran di aplikasi DNAandMe atau dapat menghubungi Call Center Diagnos di 1500-358 atau di Whatsapp Call Center di 08551500358.
BACA JUGA : Mengapa Ibu Hamil Perlu Melakukan Skrining NIPT?
Referensi :
- Medline Plus. Trisomy 13. Diakses November 2024.https://medlineplus.gov/genetics/condition/trisomy-13/#frequency
- Cleveland Clinic. Trisomy 13 (Patau Syndrome). Diakses November 2024.https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/24647-trisomy-13-patau-syndrome
- NHS. Patau’s Syndrome. Diakses November 2024. https://www.nhs.uk/conditions/pataus-syndrome/
