NIPT yang merupakan singkatan dari Non Invasive Prenatal Testing atau cell-free DNA testing, adalah skrining kehamilan untuk mendeteksi masalah genetik pada janin, dengan tingkat keakuratan yang tinggi.
Apa itu Noninvasive Prenatal Testing
NIPT / Noninvasive Prenatal Testing adalah metode skrining untuk mengetahui apakah janin yang dikandung oleh seorang Ibu memiliki risiko terlahir dengan memiliki kelainan genetik. Skrining ini menganalisa sebagian kecil dari DNA janin tanpa sel (Cell Free DNA) yang mengalir pada aliran darah seorang Ibu yang sedang hamil. NIPT akan mendeteksi DNA dan mengukur risiko kelainan kromosom dengan menggunakan Next Generation Sequencing (NGS) atau digital PCR.
Selama proses kehamilan, DNA janin tanpa sel (Cell Free DNA) akan beredar melalui plasenta ke dalam pembuluh darah Ibu. Pemeriksaan NIPT dapat mendeteksi penyakit trisomi sebagai berikut:
- Pemeriksaan prenatal untuk trisomi 21 (Sindrom Down)
- Pemeriksaan prenatal trisomi 18 (Sindrom Edwards)
- Pemeriksaan prenatal trisomi 13 (Sindrom Patau)
- Aneuploidi pada kromosom seks
- 20 jenis mikrodelesi
Manusia normalnya memiliki 22 pasang kromosom bernomor (autosom) dan satu pasang kromosom seks (XX atau XY), dengan total 46 kromosom. Setiap pasang kromosom selalu mengandung dua kromosom dari masing – masing orangtua. Sedangkan kelainan trisomi kromosom yang dimiliki sebanyak 47.
Mengapa ibu hamil perlu pemeriksaan NIPT ?
Risiko terjadinya gangguan kromosom akan meningkat seiring dengan bertambahnya usia ibu. Oleh karena itu pemeriksaan NIPT perlu dilakukan pada ibu hamil, terutama yang berusia di atas 35 tahun. Selain itu pemeriksaan NIPT disarankan untuk pasien yang memiliki riwayat keluarga dengan kelainan genetik, memiliki riwayat kehamilan dengan kelainan genetik sebelumnya.
Kapan dapat dilakukan pemeriksaan ?
Selama masa kehamilan Cell Free DNA tersedia dan cukup dianalisa pada usia kehamilan minimal 9 minggu, oleh karena itu NIPT dapat dilakukan pada trimester pertama pada usia kehamilan 9 – 14 minggu (trimester pertama). Dokter akan merekomendasikan pemeriksaan ini jika setelah pemeriksaan antenatal rutin berdasarkan hasil USG dokter menduga ada kemungkinan terdapat kelainan kongenital pada janin.3
Apakah aman dilakukan pada ibu hamil?
Pemeriksaan NIPT sangat aman dilakukan pada ibu hamil, karena tindakan ini bersifat non-invasif dan tidak meningkatkan risiko keguguran. Ibu hamil akan ambil sampel darah dari pembuluh darah vena kurang lebih 10 ml.1
Salah satu laboratorium di Indonesia yang memberikan pelayanan pemeriksaan NIPT adalah laboratorium Diagnos yang dikenal dengan fitur DNA Hope. Berikut beberapa keungulan DNA hope:
- HIGHLY ACCURATE : Tingkat akurasi tinggi
- PAINLESS AND SAFE : Proses sampling dilakukan oleh tenaga ahli dengan mengambil 10 mL darah serta tidak berisiko terhadap kehamilan
- EARLY DETECTION AND BABY GENDER : Deteksi kelainan genetik bisa diketahui sejak usia kehamilan 10 minggu
- PROTECTED DNAnswer menyediakan layanan diagnostik lanjutan bagi ibu dengan hasil “High Risk”
Baca Juga : Manfaat dan Tujuan Skrining NIPT
Jika Anda tertarik untuk melakukan pemeriksaan NIPT dengan DNAHope di Laboratorium Diagnos. Anda dapat melakukan pendaftaran di aplikasi DNAandMe atau dapat menghubungi Call Center Diagnos di 1500-358 atau di Whatsapp Call Center di 08551500358.
Download aplikasi dnaandme by Diagnos:
Google Play : https://s.id/diagnosandroid
IOS : https://s.id/diagnosIOS
Referensi :
- Non-Invasive Prenatal Testing: Current Perspectives and Future Challenges. National Library of Medicine. Diakses Maret 2024 https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7824607/
- Non-invasive prenatal testing: use of cell-free fetal DNA in Down syndrome screening. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5565870/
- The effectiveness of non-invasive prenatal test technology and the prenatal screening algorithm based on various methods for determining foetal aneuploidy. National Library of Medicine. Diakses Maret 2024. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC10493820/
