Carrier Genetic Test: Deteksi Dini Kelainan Genetik pada Calon Anak

Carrier Genetic Test: Deteksi Dini Kelainan Genetik pada Calon Anak

Untuk mengetahui apakah seseorang menjadi pembawa gen kelaianan genetik tertentu, pemeriksaan Carrier Genetic Test (CGT) solusinya.

Carrier Genetic Testing (CGT) adalah pemeriksaan untuk mengetahui apakah seseorang menjadi pembawa (carrier) terhadap kondisi kelainan genetik tertentu terhadap calon janin. Pemeriksaan ini dilakukan dengan mengambil sampel DNA masing–masing pasangan lalu di analisa untuk mencari kelainan genetik yang dapat diwariskan kepada keturunannya.

Tujuan dilakukan Carrier Genetic Test

Carrier genetic test dapat memberikan informasi mengenai kelainan genetik pada pasangan untuk keturunannya nanti dan membantu pasangan tersebut dalam memutuskan langkah pemcegahan untuk mendapatkan anak yang sehat.

Pemeriksaan ini perlu dilakukan karena sebagian besar pembawa gen resesif tidak mengetahui bawha mereka memiliki kelainan gen karena gejala tidak muncul sama sekali, jikalau muncul gejalanya ringan dan biasanya diabaikan.

Siapa saja yang perlu pemeriksaan Carrier Genetic Test ?

Berikut kategori individu yang perlu melakukan tes CGT:

1. Individu atau pasangan yang memiliki riwayat keluarga yang membawa sifat atau memiliki kelainan genetik yang bisa diturunkan.
2. Individu atau pasangan yang memiliki kelainan genetik yang berpotensi diturunkan kepada keturunanya dan sedang merencanakan kehamilan.

Kapan pemeriksaan CGT sebaiknya dilakukan?

Waktu yang tepat untuk melakukan pemeriksaan CGT saat sedang persiapan memiliki anak. Namun pemeriksaan ini juga dapat dilakukan saat masa kehamilan. Perbedaaanya jika Anda melakukan pemeriksaan saat persiapam memiliki anak jika hasilnya menunjukkan ada indikasi kelainan genetik memiliki banyak waktu untuk berdiskusi dan membuat keputusuan bersama apakah perlu mengambil pilihan lain untuk mendapatkan anak.

Mengapa pemeriksaan CGT harus dilakukan di Laboratorium Diagnos ?

Tidak banyak laboratorium di Indonesia yang memiliki panel pemeriksaan CGT. Laboratorium Diagnos sebagai salah satu laboratorium terlengkap dan terakurat memiliki panel pemeriksaan CGT yang dinamakan Carrier Genetic Testing-Expanded dengan menggunakan metode yang digunakan adalah Next Generation Sequencing (NGS) dengan sensitifitas 99%, namun tidak menjadi adanya mutasi lain yang belum pernah ada di literatur.

Panel Carrier Genetic Testing-Expanded mampu menganalisa sampai dengan 420 gen yang berkaitan dengan penyakit akibat kelainan genetic yang bisa diturunkan seperti :

• Thalassemia (alpha, beta)
• Spinal Muscular Athropy
• Glucose-6-Phospate Dehydrogenase

Bagaimana alur tes CGT ?

Berikut alur tes CGT di laboratorium Diagnos:

1. Pasien konsultasi dengan dokter.
2. Pengambilan sampel tes CGT harus dilakukan atas arahan atau rekomendasi dokter.
3. Pengambilan sampel on site di laboratorium atau homecare oleh tim Diagnos
4. Sampel yang diambil sebanyak 2 x 3 ml darah yang akan disimpan di dalam wadah tube berisi EDTA.
5. Hasil tes keluar setelah 25 hari kerja
6. Setelah hasil tes keluar, pasien dapat melakukan konsultasi kembali dengan dokter.

Jika Anda tertarik untuk melakukan pemeriksaan Carrier Genetic Testing – Expanded di Laboratorium Diagnos. Anda dapat melakukan pendaftaran di aplikasi DNAandMe atau dapat menghubungi Call Center Diagnos di 1500-358 atau di Whatsapp Call Center di 08551500358

Baca Juga : Carrier Genetic Testing (CGT) sebagai Pemeriksaan Pra Nikah dan Pra Kehamilan

Referensi :

Pregnancybirth & baby. Genetic Carrier Screening. Diakses Januari 2025. https://www.pregnancybirthbaby.org.au/genetic-carrier-screening

The American College of Characteristics and Gynecologist. Carrier Screening. Diakses Januari 2025. https://www.acog.org/womens-health/faqs/carrier-screening\

Cleveland Clinic. Carrier Screening. Diakses Januari 2025. https://my.clevelandclinic.org/health/diagnostics/carrier-screening