Setiap tanggal 22 Juli diperingati hari kesadaran Sindrom Fragile X. Sindrom Fragile X atau dikenal dengan nama Martin-Bell syndrome adalah kelainan genetik yang menjadi penyebab paling umum dari autisme karena menyebabkan gangguan pada perilaku, perkembangan fisik dan mental.
Penyebab Sindrom Fragile X
Sindrom ini berkaitan dengan kelainan pada kromosom X, terjadi mutasi pada gen yang terdapat di kromosom X yaitu gen FMR1 (Fragile X Mental Retardation 1). Mutasi pada gen FMR1 menyebabkan tubuh tidak mampu mengjasilkan protein.
Gen FMR1 fungsi nya membuat protein fragile x mental retardation 1 protein (FMRP). Protein FMRP berperan dalam perkembangan sinapsis. Sinapsis dalam tubuh berfungsi untuk menghubungkan sel saraf satu dengan yang lainnya sehingga pesan perintah dari otak dapat terinformasikan ke seluruh tubuh secara optimal.
Faktor Risiko Sindrom Fragile X
Sindrom Fragile X lebih rentan dialami oleh anak laki – laki (kromosom XY) karena kromosom X yang dimiliki hanya 1 sehingga lebih mudah mengalamai mutasi gen, sementara anak perempuan (kromosom XX) masih memiliki satu kromosom X lagi jika kromosom X lainnya mengalami mutasi gen.
Sindrom fragile X juga menurun secara genetik, dimana Ibu dengan sindrom fragile X akan menurunkan kondisi ini kepada anak laki – laki atau perempuam, sedangkan Ayah dengan sindrom fragile X hanya bisa menurunkan kondisi ini kepada anak perempuan saja.
Tanda dan Gejala Sindrom Fragile X
Tanda dan gejala sindrom fragile X sebagian besar tidak muncul di awal bayi lahir. Gejala akan terlihat seiring dengan pertambahan usia anak dan disadari oleh orangtua karena memiliki gangguan pertumbuhan, perkembangan fiisk, mental dan perilaku. Berikut tanda dan gejala yang sering dialami oleh penderita sindrom fragile X :
Gangguan tumbuh kembang
- Hambatan perkembangan anak yang tidak sesuai dengan usia nya
- Kecerdasan intelektual (IQ) di bawah nilai normal
- Gangguan bicara seperti cadel, atau sulit komunikasi
Gangguan perilaku
- Attention deficit hyperactivity disorder (ADHD)
- Tidak melakukan kontak mata
- Kesulitan untuk konsentrasi dan daya ingat
- Susah bersosialisasi
- Tidak suka disentuh
- Cenderung agresif dan menyakiti diri sendiri
Kelainan fisik
- Dahi dan dagu lebar
- Ukuran kepala dan telinga besar
- Wajah panjang
- Arch palate (langit mulut melengkung)
- Hipotonia (tonus otot rendah)
- Flat feet (kaki rata)
- Ukuran testis besar setelah pubertas.
Terdapat juga keluhan tambahan yang biasa menyertai penderita sindrome fragile X seperti gangguan tidur, obesitas, gangguan pencernaan dan kejang.
Diagnosis Syndrome Fragile X
Diagnosis sindrome fragile X dilakukan oleh dokter dengan melakukan wawancara perjalanan penyakit pasien, dan pemeriksaan fisik secara menyeluruh. Selain itu pemeriksaan penunjang juga diperlukan untuk menegakkan diagnosis seperti pemeriksaan sampel DNA dengan contohnya dengan pemeriksaan Carrier Genetic Testing (CGT).1,2 Laboratorium diagnos sebagai salah satu laboratorium terakurat dan terpercaya memiliki pemeriksaan Carrier genetic Testing – Expanded.
Pengobatan sindrom fragile x belum ada sampai saat ini karena berkaitan dengan kelaianan genetik, namun terdapat terapi yang dapat membantu mendukung tumbuh kembang anak seperti terapi bicara, terapi berjalan. Obat – obatan diberikan dokter sesuai dengan gejala yang dialami.
Meskipun pengobatan utama belum ada, namun sindrom fragile x dapat diketahui sejak dini dengan pemeriksaan Carrier genetic Testing sebelum program kehamilan. Carrier genetic testing (CGT) adalah pemeriksaan untuk mengetahui apakah seseorang menjadi pembawa (carrier) terhadap kondisi kelainan genetik tertentu terhadap calon janin. Pemeriksaan ini dilakukan dengan mengambil sampel DNA masing–masing pasangan lalu di analisa untuk mencari kelainan genetik yang dapat diwariskan kepada keturunannya.
Jika Anda ingin melakukan pemeriksaan Carrier genetic testing (CGT), Anda dapat melakukan pendaftaran di aplikasi DNAandMe atau dapat menghubungi Call Center Diagnos di 1500-358 atau di Whatsapp Call Center di 08551500358.
Baca Juga : Langkah Awal Mendeteksi dan Mengelola Alergi secara Efektif
Referensi :
- National Library of Medicine. Fragile X Syndrome. Diakses Maret 2025. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK459243/
- CDC. Fragile X Syndrome (FXS). Diakses Maret 2025. https://www.cdc.gov/fragile-x-syndrome/about/index.html#:~:text=Fragile%20X%20syndrome%20(FXS)%20is%20a%20genetic%20disorder%20caused%20by,do%20not%20make%20this%20protein.
- The American College of Characteristics and Gynecologist. Carrier Screening. Diakses Januari 2025. https://www.acog.org/womens-health/faqs/carrier-screening\
