Thalassemia merupakan kelainan hemoglobinopati herediter yang disebabkan oleh tidak terbentuknya rantai globin-α atau β, baik sebagian maupun keseluruhan. Terdapat 2 tipe utama thalassemia yaitu α-thalassemia dan β-thalassemia. Adapun pemeriksaan laboratorium untuk screening thalassemia meliputi hematologi lengkap, morfologi darah tepi, analisa Hb, SI, TIBC, saturasi transferrin, serta ferritin.
Tujuan screening thalassemia adalah untuk mengeksklusi kemungkinan anemia defisiensi besi. Umumnya thalassemia dan anemia defisiensi besi memiliki manifestasi klinis serupa berupa anemia mikrositik hipokromik. Status cadangan besi, terutama ferritin, menjadi parameter penting untuk mendiskriminasi thalassemia dari anemia defisiensi besi. Kadar ferritin diketahui rendah pada anemia defisiensi besi, namun normal atau sedikit meningkat pada thalassemia.
Adapun pemeriksaan analisa Hb digunakan untuk mengidentifikasi tipe thalassemia, baik α-thalassemia dan β-thalassemia. Diagnosis thalassemia dapat ditegakkan berdasarkan hasil analisa Hb. Namun, pemeriksaan analisis DNA thalassemia seringkali diperlukan untuk konfirmasi jika belum diperoleh hasil definitif.
