Phenylketonuria (PKU) adalah kelainan genetik yang ditandai dengan ketidakmampuan tubuh untuk memetabolisme asam amino fenilalanin. Kadar fenilalanin yang tinggi dapat menyebabkan kerusakan otak dan gangguan perkembangan jika tidak diobati. Pemeriksaan PKU pada neonatus dilakukan untuk mendeteksi kondisi ini secara dini, sehingga pengobatan dapat dimulai segera dengan diet rendah fenilalanin untuk mencegah dampak negatif.
Pemeriksaan PKU biasanya dilakukan bersamaan dengan tes penyaringan lainnya dalam minggu pertama kehidupan. Deteksi dini dan penanganan yang tepat sangat penting untuk perkembangan yang optimal.
