Deskripsi

Preimplantation Genetic Testing for Monogenic Disorders (PGT-M) adalah pemeriksaan genetik yang dilakukan pada embrio yang dihasilkan dari proses fertilisasi in vitro (IVF) untuk mendeteksi kelainan genetik yang disebabkan oleh mutasi gen tunggal (monogenic disorders). PGT-M membantu mencegah penurunan penyakit genetik bawaan dari orang tua yang diketahui membawa mutasi spesifik. Beberapa contoh penyakit monogenik yang dapat diuji dengan PGT-M termasuk cystic fibrosis, thalassemia, hemofilia, penyakit Tay-Sachs, dan penyakit Huntington.

Tes ini sangat penting bagi pasangan yang memiliki riwayat keluarga dengan penyakit genetik atau pasangan yang keduanya diketahui sebagai pembawa (carrier) mutasi genetik spesifik. PGT-M memungkinkan pemilihan embrio yang tidak membawa mutasi penyakit sehingga hanya embrio yang sehat yang akan ditransfer ke rahim.

Catatan Tes

Penanganan sampel biopsi embrio harus dilakukan dengan sangat hati-hati untuk memastikan kualitas DNA yang diuji. Setelah pengambilan, sampel biopsi harus segera disimpan dalam medium khusus untuk menjaga stabilitas sel hingga proses pengujian dimulai.

Persiapan Tes

– Pasien dengan riwayat keluarga dengan penyakit genetik spesifik
– Pasien yang diketahui sebagai pembawa mutasi genetik (carrier)

Sebelum melakukan PGT-M, diperlukan konsultasi genetik untuk mengidentifikasi mutasi spesifik yang perlu diuji. Selain itu, orang tua (atau salah satu dari mereka) harus menjalani tes genetik untuk memastikan jenis mutasi yang akan dianalisis pada embrio. Setelah embrio dihasilkan melalui IVF, biopsi sel dilakukan pada tahap blastokista (hari ke-5 atau ke-6) untuk analisis genetik.

Biopsi embrio
Biopsi dari beberapa sel trophectoderm (5-10 sel)
Suhu beku = 24 jam

TES LABORATORIUM

Tes Terkait

Jelajahi tes terkait dalam kategori non-laboratorium untuk mendukung diagnosis dan perawatan kesehatan Anda secara lebih menyeluruh.
Scroll to Top
Open chat
Halo sobat Diagnos 👋
ada yang bisa kami bantu ?