Faktor VIII

Faktor VIII merupakan protein yang disintesis oleh liver dan berikatan dengan von Willebrand Factor (vWF) untuk terlibat dalam proses koagulasi melalui jalur intrinsik. Defisiensi faktor VIII diketahui dapat menyebabkan perdarahan. Salah satunya hemofilia A kongenital yang disebabkan oleh mutasi X-linked resesif atau mutasi sporadik. Berdasarkan penurunan aktivitas faktor VIII, derajat keparahan hemofilia A terbagi 3 yaitu severe (< 1%), moderate (1 – 5%) dan mild (5 – 50%). Hemofilia A kongenital umumnya dialami laki-laki, namun juga dapat dialami perempuan akibat compound heterozygosity atau skewed lyonization. Sebagian kecil kasus hemofilia A kongenital dapat berasosiasi dengan defisiensi faktor V. Selain hemofilia A kongenital, penurunan faktor VIII juga dapat terjadi pada hemofilia A acquired dan von Willebrand Disease (VWD). Hemofilia A acquired dapat terjadi karena adanya autoantibodi inhibitor faktor VIII yang berasosiasi dengan kondisi postpartum, malignansi, autoimun, serta reaksi obat (klopidogrel, alemtuzumab). Adapun aktivitas faktor VIII dapat meningkat pada kondisi penyakit liver, stress, terapi estrogen, dsb.

Pemeriksaan faktor VIII digunakan untuk diagnosis hemofilia A (kongenital dan acquired), skrining VWD, serta pemantauan terapi faktor VIII. Kondisi defisiensi faktor VIII umumnya menunjukkan hasil APTT yang memanjang. Pemanjangan APTT yang tidak terkoreksi mixing test dapat terjadi pada hemofilia A kongenital, sedangkan pemanjangan APTT yang terkoreksi mixing test dapat terjadi pada hemofilia A acquired. Adapun pemeriksaan mutasi genetik F8 dapat digunakan untuk identifikasi carrier dan konfirmasi hemofilia A kongenital, sedangkan Bethesda assay dilakukan untuk menentukan kadar titer inhibitor pada hemofilia A acquired. Pemeriksaan faktor VIII umumnya dilakukan bersama dengan faktor IX untuk membedakan hemofilia A dan hemofilia B. Pemeriksaaan vWF dapat diperlukan untuk mendiskriminasi hemofilia A dari VWD.