Tes kromosom sangat dianjurkan dilakukan saat masa kehamilan untuk mendeteksi adanya risiko kelainan kromosom pada janin.

Perlu diketahui manusia normalnya memiliki 23 pasang kromosom yang terdiri dari 22 autosom dan 1 pasang kromosom yang menentukan jenis kelamin. Wanita memiliki kromosom XX, sedangkan pria memiliki kromosom XY. Jika salah satu dari 22 kromosom tersebut memiliki jumlah yang tidak sesuai, bayi dapat mengalami kelainan genetik tertentu.

Menurut data dari American College of Obstetricians and Gynecologists, risiko terjadinya abnormalitas kromosom pada janin akan meningkat seiring dengan bertambahnya usia ibu selama masa kehamilan.

Oleh karena itu pemeriksaan sejak dini sangat disarankab. Saat ini pemeriksaan kromosom pada janin sangat mudah dilakukan, salah satu laboratorium di Indonesia yang melakukan hal ini adalah Laboratorium Diagnos. Laboratorium Diagnos sebagai salah satu laboratorium terlengkap di Indonesia memiliki pemeriksaan NIPT sebagai pemeriksaan skrining awal kehamilan yang dinamakan DNAHope.

Pemeriksaan DNAHope

Pemeriksaan ini bermanfaat untuk mendeteksi kemungkinan terjadinya kelainan genetik pada janin seperti :

• Trisomi 21 (Down Syndrome)
• Trisomi 18 (Edward Syndrome)
• Trisomi 13 (Patau Syndrome)
• Aneuploidi pada kromosom seks
• Lebih dari 20 jenis mikrodelesi

NIPT yang merupakan singkatan dari Noninvasive Prenatal Testing atau cell-free DNA testing adalah skrining kehamilan untuk mendeteksi masalah genetik pada janin, dengan tingkat keakuratan tinggi.

Pemeriksaan NIPT DNAHope dapat Anda lakukan di laboratorium Diagnos setelah usia kehamilan di atas 10 minggu. Fitur DNAHope memiliki berbagai keunggulan sebagai berikut 

1. Pemeriksaan NIPT merupakan tindakan tidak invasive terhadap janin sehingga membuat nyaman untuk Ibu dan aman untuk janin.
2. Pemeriksaan ini mudah dilakukan pada ibu hamil.
3. Pemeriksaan NIPT memiliki sensitifitas dan akurasi yang tinggi.

Pemeriksaan ini adalah pemeriksaan yang bersifat non-invasive sehingga aman dilakukan saat hamil, sampel darah yang diambil dari pembuluh darah vena kurang lebih 10 ml, tidak membahayakan janin dan tidak meningkatkan risiko keguguran.

Meski demikian, perlu diketahui bahwa NIPT bukanlah tes untuk menegakkan diagnosis kelainan genetik, melainkan untuk memprediksi tinggi atau rendahnya risiko bayi mengalami kelainan genetik. Namun dengan dilakukannya pemeriksaan NIPT, persiapan dini dan perencanaan perawatan paska persalinan bisa dilakukan, terutama bila hasilnya ditemukan adanya kecurigaan kelainan atau masalah pada perkembangan janin.

Jika Anda tertarik untuk melakukan pemeriksaan skrining awal kehamilan NIPIT dengan DNA Hope di Laboratorium Diagnos. Anda dapat melakukan pendaftaran di aplikasi DNAandMe atau dapat menghubungi Call Center Diagnos di 1500-358 atau di Whatsapp Call Center di 08551500358.

Referensi :

1. New ACOG Guidelines Recommend cfDNA-Based NIPT for All Pregnancies, Not Just Risky Ones. The American College of Obstetricians and Gynecologists. Diakses Maret 2024.  https://www.ascp.org/content/news-archive/news-detail/2020/09/24/new-acog-guidelines-recommend-cfdna-based-nipt-for-all-pregnancies-not-just-risky-ones#
2. Non-Invasive Prenatal Testing: Current Perspectives and Future Challenges. National Library of Medicine. Diakses Maret 2024https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7824607/
3. Non-invasive prenatal testing: use of cell-free fetal DNA in Down syndrome screening. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5565870/
4. The effectiveness of non-invasive prenatal test technology and the prenatal screening algorithm based on various methods for determining foetal aneuploidy. National Library of Medicine. Diakses Maret 2024. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC10493820/