Pengobatan Hipotiroid Kongenital pada Bayi

Apa Itu Hipotiroid Kongenital?

Hipotiroid Kongenital (HK) adalah kondisi ketika bayi lahir dengan fungsi kelenjar tiroid yang tidak memadai. Tiroid adalah kelenjar penting yang mengatur metabolisme, pertumbuhan, dan perkembangan otak. Tanpa pengobatan yang cepat, Hipotiroid Kongenital dapat menyebabkan gangguan tumbuh kembang pada anak. Karena itu, deteksi dan pengobatan dini sangat krusial untuk mencegah komplikasi jangka panjang.

Penyebab hipotiroid kongenital

Hipotiroidisme Kongenital pada Bayi Baru lahir dapat disebabkan oleh:

• Tidak adanya, atau kelenjar tiroid yang terbentuk secara tidak sempurna, atau ukuran kelenjar tiroid yang sangat kecil.
• Cacat genetik yang memengaruhi produksi hormon tiroid.
• Asupan yodium yang terlalu sedikit dalam diet ibu selama kehamilan.
• Paparan yodium radioaktif atau pengobatan antitiroid untuk kanker tiroid selama kehamilan.
• Penggunaan obat-obatan yang mengganggu produksi hormon tiroid — seperti obat antitiroid, sulfonamid, atau litium — selama kehamilan.

Gejala hipotiroid kongenital

Kebanyakan bayi tidak menunjukkan tanda atau gejala kekurangan hormon tiroid saat lahir. Inilah mengapa skrining bayi baru lahir sangat penting. Namun, beberapa bayi mungkin menunjukkan satu atau lebih dari gejala berikut, baik saat lahir maupun berkembang perlahan selama beberapa bulan pertama kehidupan, berikut gejala yang sering muncul:

• Wajah tampak bengkak (puffy-looking face)
• Lidah besar dan tebal
• Ubun-ubun besar pada tengkorak
• Tangisan serak
• Perut membuncit dengan keluar hernia umbilikalis
• Masalah menyusu dan kesulitan menelan
• Konstipasi (sulit buang air besar)
• Kelemasan otot (hipotonia)
• Kulit dan mata tampak kekuningan (Ikterus)

Dampak hipotiroid kongenital pada perkembangan anak

Hipotiroid kongenital yang tidak tertangani dengan baik dapat memberikan dampak jangka panjang yang serius terhadap berbagai aspek tumbuh kembang anak, antara lain:

1. Perkembangan Otak dan Kognitif

• Keterlambatan perkembangan mental:

Hipotiroidisme pada masa neonatal berhubungan dengan IQ yang lebih rendah.

• Retardasi mental berat:

Risiko retardasi mental jika tidak diobati dalam 2–3 bulan pertama kehidupan.

• Gangguan belajar:

Kesulitan dalam membaca, menulis, matematika, dan konsentrasi.

• Gangguan memori:

Kesulitan mengingat memori jangka pendek maupun panjang.

• Defisit perhatian:

Risiko tinggi mengalami ADHD (Attention Deficit Hyperactivity Disorder).

2. Pertumbuhan Fisik

• Pertumbuhan terhambat:

Anak bisa mengalami postur pendek (short stature).

• Maturasi tulang terlambat:

Terlihat dari usia tulang yang tertinggal dibanding usia kronologis.

• Retardasi pubertas:

Keterlambatan dalam munculnya tanda-tanda pubertas sekunder.

3. Perkembangan Motorik

• Gangguan motorik kasar:

Keterlambatan merangkak, berjalan, atau koordinasi tangan-kaki.

• Gangguan motorik halus:

Kesulitan dalam aktivitas seperti menggambar atau memegang benda kecil.

4. Perkembangan Bahasa dan Bicara

• Keterlambatan bicara:

Anak berbicara lebih lambat dibanding usia normal.

• Gangguan artikulasi:

Kesulitan dalam mengucapkan kata-kata dengan jelas.

5. Perkembangan Sosial dan Emosional

• Kesulitan interaksi sosial:

Anak cenderung lebih pendiam, kurang responsif.

• Masalah perilaku:

Mudah marah, frustasi, atau menarik diri dari lingkungan sosial.

6. Gangguan Fisiologis lain

• Gangguan pendengaran:

Hipotiroidisme dapat mengganggu organ – organ di telinga.

• Kardiomegali:

Pembesaran jantung akibat metabolisme tubuh yang lambat.

• Hipotonia:

Tonus otot rendah yang menyebabkan bayi tampak lemas.

Diagnosis Dini dan Pemeriksaan Tiroid Neonatus

Sebagian besar kasus hipotiroid kongenital saat ini terdeteksi melalui skrining neonatal yang dilakukan pada hari ke-2 hingga ke-5 setelah lahir. Tes ini biasanya mengukur kadar TSH (Thyroid-Stimulating Hormone) dan T4 (Tiroksin) dari darah bayi.

Apabila hasil tes abnormal, langkah selanjutnya adalah:

• Pemeriksaan kadar TSH dan T4 serum ulang.
• Evaluasi tiroid menggunakan ultrasonografi atau scintigraphy tiroid jika diperlukan.

Terapi dan Pengobatan Hipotiroid Kongenital

Tujuan pengobatan hipotiroid kongenital adalah:

1. Menormalkan kadar hormon tiroid secepat mungkin.
2. Mendukung perkembangan tumbuh kembang dengan otak dan fisik yang normal.

Segera setelah diagnosis dikonfirmasi, terapi levotiroksin harus dimulai, idealnya harus sebelum bayi berusia 2 minggu. Dosis awal yang dianjurkan: 10–15 mcg/kg/hari. Tablet levotiroksin dihancurkan dan dilarutkan dalam sedikit air susu ibu, dengan catatan tablet levotiroksin sebaiknya tidak diberikan bersama dengan susu formula berbahan dasar kedelai, zat besi, atau kalsium karena dapat mengganggu penyerapan obat.

Monitoring dan Evaluasi Berkala

Pemantauan berkala sangat penting untuk menyesuaikan dosis dan memastikan perkembangan optimal:

Target: Menjaga kadar T4 di rentang normal atas, dan TSH di batas normal rendah.

Evaluasi ulang fungsi tiroid biasanya dilakukan saat anak berusia 3 tahun untuk menentukan apakah hipotiroidisme bersifat permanen atau transien. Hipotiroid kongenital adalah kondisi serius namun sangat dapat dikelola jika dideteksi dan diobati sejak dini.

Terapi levotiroksin yang tepat, pemantauan laboratorium berkala, serta edukasi keluarga merupakan hal yang utama pengelolaan penyakit ini. Dengan penanganan yang optimal, anak dengan hipotiroid kongenital dapat tumbuh dan berkembang hampir setara dengan anak-anak normal lainnya.

Laboratorium Diagnos sebagai salah satu laboratorium terpercaya dan terakurat di Indonesia memiliki pemeriksaan TSH neonatus di dalam panel new born (kurang dari 1 bulan). Selain pemeriksaan TSH juga ada pemeriksaan lain seperti:

• G6PD Neonatus: untuk mendeteksi defisiensi enzim G6PD (Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase) yang membuat bayi rentan terhadap anemia hemolitik.
• Penil Keton Uria (PKU) Neonatus: PKU adalah kelainan metabolisme bawaan di mana tubuh tidak bisa memecah asam amino fenilalanin. Jika tidak terdeteksi, fenilalanin menumpuk dan menyebabkan kerusakan otak permanen, retardasi mental, dan kejang.
• 17 OH Progesteron Neonatus: untuk mendeteksi hiperplasia adrenal kongenital (CAH) yang bisa menyebabkan gangguan pertumbuhan.

Baca juga : Gejala Down Syndrome pada Bayi Baru Lahir: Panduan untuk Orang Tua

Jika Anda tertarik untuk melakukan pemeriksaan Panel New Born di Laboratorium Diagnos. Anda dapat melakukan pendaftaran di aplikasi DNAandMe atau dapat menghubungi Call Center Diagnos di 1500-358 atau di Whatsapp Call Center di 08551500358.

Referensi :

1. National Library of Medicine. Congenital Hypothyroidism. Diakses April 2025. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK558913/
2. Healthline. Congenital Hypothyroidism. Diakses April 2025. https://www.healthline.com/health/congenital-hypothyroidism#congenital-hypothyroidism-vs.-myxedema
3. American Thyroid Association. Congenital Hypothyroidism. Diakses April 2025. https://www.thyroid.org/congenital-hypothyroidism/