Pelajari lebih lanjut tentang thalassemia, penyakit genetik yang memengaruhi darah. Temukan informasi penting mengenai gejala, penyebab, dan cara mencegah thalassemia melalui screening dan edukasi genetik. 

Thalassemia adalah kelainan darah karena kurangnya hemoglobin (Hb) yang normal pada sel darah merah, Penyakit ini diturunkan dari kedua orang tua kepada anak dan keturunannya.  Di Indonesia, thalassemia merupakan penyakit yang terus meningkat jumlah kasusnya. Prevalensi pembawa sifat thalassemia (carrier) di Indonesia mencapai sekitar 3-8% dari jumlah penduduk dengan angka kelahiran sebesar 23 per 1000 penduduk dari 240 juta penduduk Indonesia.

Apa itu Thalassemia ?

Thalassemia adalah penyakit kelainan genetik yang banyak di derita oleh masyarakat dunia. Indonesia merupakan salah satu negara pembawa sabuk thalassemia di dunia yang artinya angka penderitanya cukup tinggi di Indonesia.

Thalassemia disebabkan kelainan genetik yang memengaruhi sel darah merah, artinya salah satu orangtua membawa faktor kelainan tersebut kepada keturunannya. Jika salah satu orangtua membawa faktor kelainan maka anak yang dilahirkan berisiko menderita thalassemia minor (ringan), sedangkan jika kedua orangtua membawa faktor kelainan maka akan berisiko mengalami thalassemia mayor (berat).

Molekul sel darah merah terdiri dari rantai alfa atau beta sehingga Thalassemia bisa memengaruhi mutasi dari salah satu rantai tersebut yaitu :

1. Alfa-thalassemia
2. Beta-thalassemia

Gejala dan Tanda Thalassemia yang Perlu diwaspadai

Kelainan sel darah merah pada penderita thalassemia membuat sel darah merah lebih cepat hancur sehingga penderita akan mengalami gejala yang berkaitan dengan kurang darah atau anemia, berikut gejala – gejala yang akan muncul:

• Mudah Lelah
• Lemas
• Pusing
• Sesak napas
• Susah konsentrasi
• Jantung berdebar
• Menurunnya nafsu makan

Sedangkan tanda di tubuh yang dialami oleh penderita thalassemia di antara nya:

• Perut membengkak akibat pembesaran limpa (splenomegali) dan pembesaran hati (hepatomegali)
• Perubahan bentuk rahang atas wajah yang membesar
• Gigi renggang
• Penyakit kuning yang ditandai kulit bewarna kuning atau pucat

Pemeriksaan untuk Mendiagnosa Thalassemia

Perihal untuk memastikan penyakit thalassemia diperlukan pemeriksaan sebagai berikut:

1. Pemeriksaan darah lengkap, untuk memeriksan kadar dan ukuran sel darah merah
2. Pemeriksaan hapus darah tepi, untuk melihat bentuk sel darah merah di mikroskop
3. Pemeriksaan kadar zat besi, untuk mengetahui penyebab anemia apakah karena kurang zat besi atau karena kelainan sel darah merah.
4. Tes genetik, untuk mengetahui DNA yang dimiliki apakah gen yang dapat menyebabkan thalassemia

Pengobatan Thalassemia

Penderita thalassemia minor tidak memerlukan penanganan khusus, sedangkan penderita thalassemia mayor memerlukan beberapa penanganan sebagai berikut :

• Transfusi darah setiap bulan.

Sebelum transfusi darah dilakukan, darah pasien thalassemia mayor dan darah pendonor akan di cocokkan untuk menghindari reaksi alergi yang tidak diinginkan. Selain itu pasien akan mendapatkan terapi kelasi untuk menghindari penumpukan zat besi di dalam tubuh akibat transfusi darah yang terjadi berulang kali.

• Transplantasi sumsum tulang

Transplantasi sumsum tulang dilakukan untuk mengganti sumsum tulang yang terkena thalassemia.

• Operasi pengangkatan limpa

Operasi ini dilakukan apabila terjadi pembengkakan limpa yang akan memperparah anemia yang dialami pasien apabila tidak dilakukan.

• Gaya hidup sehat

Menjalankan pola hidup sehat dapat membantu menjaga kesehatan pasien selama menjalankan perawatan thalassemia. Olahraga rutin dan membatasi makanan yang mengandung zat besi seperti ati ayam.

Cara Mencegah Thalassemia

Seperti yang sudah dijelaskan di atas, bahwa penyakit thalassemia diturunkan dari orangtua, sehingga pencegajannya dapat dilakukan dengan melakukan beberapa hal sebagai berikut:

Skrining thalassemia pra nikah, dengan pemeriksaan darah lengkap dan pemeriksaan darah tepi.

Skrining thalasemia pada janin di masa kehamilan dengan pengambilan sampel jaringan plasenta (chorionic villus sampling) pada minggu ke-11 atau pengambilan sampel air ketuban di minggu ke-16.

Anda dapat melakukan pemeriksaan darah, skrining pra nikah atau skrining thalassemia sebagai pencegahan penyakit thalassemia di laboratorium secara mandiri. Laboratorium Diagnos sebagai salah satu laboratorium terlengkap dan terpercaya di Indonesia memiliki panel pemeriksaan skrining thalassemia.

Jika Anda tertarik untuk melakukan pemeriksaan skrining thalassemia di Laboratorium Diagnos. Anda dapat melakukan pendaftaran di aplikasi DNAandMe atau dapat menghubungi Call Center Diagnos di 1500-358 atau di Whatsapp Call Center di 08551500358.

Referensi :

1. Mayo Clinic. Thalassemia. Diakses November 2024. https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/thalassemia/symptoms-causes/syc-20354995
2. Kementerian Kesehatan Republik Indonesia.
3. Centers for Disease Control and Prevention. What is Thalassemia? Diakses November 2024. https://www.cdc.gov/thalassemia/about/index.html#:~:text=Thalassemia%20is%20an%20inherited%20blood,severity%20of%20the%20resulting%20anemia.
4. National Institute of Health. Medline Plus. Thalassemia. Diakses November 2024.  https://medlineplus.gov/ency/article/000587.htm