Mengapa Memilih Skrining Kromosom Janinmu dengan DNAHope Signature ?

Kelainan kromosom pada janin sudah dapat dideteksi sejak dalam kandungan. Saat ini dari American College of Obstetricians and Gynecologists merekomendasikan kepada seluruh ibu hamil untuk melakukan pemeriksaan kromosom, meskipun saat ini di Indonesia pemeriksaan ini hanya direkomedasikan pada ibu hamil yang tinggi risiko mengalami kelainan kromosom saja.1

Pemeriksaan apa saja yang disarankan untuk mendeteksi kelainan genetik? Saat ini pemeriksaan skrining untuk mengetahui apakah janin yang dikandung oleh seorang Ibu memiliki resiko terlahir dengan memiliki kelainan genetik salah satunya kelainan kromosom yang dinamakan NIPT yang merupakan singkatan dari Non-invasive Prenatal Testing.

Non-invasive Prenatal Testing ditemukan pada tahun 1997 untuk mengidentifikasi kelainan kromoson pada janin, pemeriksaan akan mengambil circulating cell free DNA (cfDNA) dalam plasma ibu hamil.2 Identifikasi cfDNA paling banyak dan stabil ditemukan dalam sirkulasi plasma ibu hingga beberapa hari setelah kehamilan sehingga paling cocok digunakan selain untuk skrining kromosom juga dapat menentukan jenis kelamin dan gangguan gen tunggal.3

Penelitian pada tahun 2020 dilakukan pada 13.121 ibu hamil berusia kisaran 17−48 tahun, dengan usia kehamilan rata-rata 17 minggu. Hasil penelitian menunjukkan bahwa NIPT ideal untuk mengidentifikasi trisomy 21, trisomy 18, dan Sex Chromosomal Aneuploidies (SCA). Sehingga NIPT direkomendasikan sebagai pemeriksaan pertama untuk ibu hamil dengan hasil skrining serum risiko tinggi dan sedang. Meskipun hasilnya tidak seakurat tes diagnostic invasive seperti amniosentesis atau pemeriksan Chorionic Villus Sampling (CVS) namun pemeriksaan ini direkomendasikan.4

Laboratorium Diagnos sebagai salah satu laboratorium terlengkap di Indonesia memiliki pemeriksaan NIPT sebagai pemeriksaan skrining awal kehamilan yang dinamakan DNAHope. Salah satu produk unggulan DNAHope yaitu DNAHope Signature bermanfaat untuk mendeteksi kemungkinan terjadinya kelainan genetik pada janin seperti :

·     Trisomi 21 (Down Syndrome)

·     Trisomi 18 (Edward Syndrome)

·     Trisomi 13 (Patau Syndrome)

·     Aneuploidi pada kromosom seks

·     20 jenis mikrodelesi

Bagaimana langkah pemeriksaan DNAHope Signature ?

Pemeriksaan ini dapat dilakukan minimal di kehamilan 10 minggu dan maksimal 30 minggu. Sebelum dilakukan pengambilan sample darah sebanyak 10 ml, tenaga ahli laboratorium diagnos akan membantu Ibu untuk melengkapi data, inform consent dan memberi label pada tabung. Lalu darah peripheral yang sudah diambil ditampung dalam tabung STRECK yang sudah diberi label dan dikirim langsung ke Laboratorium Diagnos Genomic. Sample darah lalu diproses dan divalidasi di laboratorium Diagnos Genomic dan hasil skrining DNAHope Signature dapat diterima dalam 5 sampai 14 hari kerja. Setelah itu pasien dapat melakukan konsultasi hasil pemeriksaan dengan dokter/konselor genetik.

Jika Anda tertarik untuk melakukan pemeriksaan skrining awal kehamilan dengan DNA Hope di Laboratorium Diagnos. Anda dapat melakukan pendaftaran di aplikasi DNAandMe atau dapat menghubungi Call Center Diagnos di 1500-358 atau di Whatsapp Call Center di 08551500358

download juga aplikasi dnaandme by Diagnos: 

Google Play : https://s.id/diagnosandroid

IOS : https://s.id/diagnosIOS

Referensi :

1.    New ACOG Guidelines Recommend cfDNA-Based NIPT for All Pregnancies, Not Just Risky Ones. The American College of Obstetricians and Gynecologists. Diakses Maret 2024. https://www.ascp.org/content/news-archive/news-detail/2020/09/24/new-acog-guidelines-recommend-cfdna-based-nipt-for-all-pregnancies-not-just-risky-ones#

2.    Lo YMD, Corbetta N, Chamberlain PF, Rai V, Sargent IL, Redman CW, et al. Presence of fetal DNA in maternal plasma and serum. Lancet. 1997;350(9076):485–7.

3.    Allyse M, Minear MA, Berson E, Sridhar S, Rote M, Hung A, et al. Non-invasive prenatal testing: A review of international implementation and challenges. Int J Womens Health. 2015;7:113–26.

4.    Strom CM, Anderson B, Tsao D, Zhang K, Liu Y, Livingston K, et al. Improving the positive predictive value of Non-Invasive Prenatal Screening. PLoS One. 2017;12(3):1–18.

5.    Non-Invasive Prenatal Testing: Current Perspectives and Future Challenges. National Library of Medicine. Diakses Maret 2024https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7824607/