Apa Itu Edwards Syndrome : Gejala, Penyebab, dan Diagnosis

Sindrom Edward adalah kelainan genetik karena jumlah kromosom 18 yang berlebihan menyebabkan gangguan cacat pada organ tubuh bayi.

Sindrom Edward adalah suatu kondisi yang langka, terdapat 1 dari 5000 bayi yang lahir dengan kelainan genetic trisomy 18 dan sebagian besar berjenis kelamin perempuan.

Pada sebagian besar kasus bayi yang menderita sindrom Edward meninggal di dalam kandungan. Namun yang berhasil lahir dengen sindrom Edward biasanya akan memiliki banyak cacat pada organ tubuhnya.

Sindrom Edward adalah kelainan kelebihan jumlah kromosom ke-18 yang seharusnya 2 kromosom menjadi 3 kromosom pada janin yang sedang berkembang di dalam rahim dan menyebabkan gangguan pertumbuhan dan perkembangan. Kondisi ini dikenal juga dengan nama Trisomi 18.

Sumber : Web MD

Penyebab Sindrom Edward

Penyebab kelebihan kromosom pada sindrom Edward di kaitkan dengan kehamilan yang terjadi di usia lebih dari 35 tahun. Hal ini dikarenakan Wanita dengan usia tua cenderung memiliki hormone yang memengaruhi pembelahan sel pada saat perkembangan embrio.

Gejala Sindrom Edward

Berikut gejala yang dialami ibu hamil yang mengandung bayi dengan sindrom Edward : 

• Ukuran plasenta yang kecil
• Janin tidak berkembang sesuai dengan usia kehamilan (Intrauterine Growth Retardation)
• Gerakan janin yang melemah
• Jumlah air ketuban yang sedikit (Oligohidramnion)

Sedangkan berikut gejala bayi dengan sindrom Edward :

• Bentuk rahang yang kecil (Micrognathia)
• Ukuran kepala kecil (Microcephaly)  
• Bibir sumbing
• Jarak kedua mata yang jauh
• Kelainan bentuk dada dan kaki (clunfoot)
• Bentuk tangan yang terkepal dengan jari tumpeng tindih
• Posisi telinga yang rendah
• Pertumbuhan yang lambat

Diagnosis Sindrom Edward

Untuk mendeteksi kelainan kromosom seperti Sindrom Edward bisa dilakukan di usia kehamilan 10-14 minggu dengan pemeriksaan kromosom. Salah satu pemeriksaan yang dapat dilakukan adalah pemeriksaan NIPT.

Noninvasive Prenatal Testing atau cell-free DNA testing, adalah skrining kehamilan untuk mendeteksi masalah genetik pada janin, dengan tingkat keakuratan tinggi.

Laboratorium Diagnos sebagai salah satu laboratorium terlengkap di Indonesia memiliki pemeriksaan NIPT sebagai pemeriksaan skrining awal kehamilan yang dinamakan DNAHope. Pemeriksaan ini bermanfaat untuk mendeteksi kemungkinan terjadinya kelainan genetik pada janin seperti :

• Trisomi 21 (Down Syndrome)
• Trisomi 18 (Edward Syndrome)
• Trisomi 13 (Patau Syndrome)
• Aneuploidi pada kromosom seks
• Lebih dari 20 jenis mikrodelesi

Jika Anda tertarik untuk melakukan pemeriksaan skrining awal kehamilan dengan DNA Hope di Laboratorium Diagnos. Anda dapat melakukan pendaftaran di aplikasi DNAandMe atau dapat menghubungi Call Center Diagnos di 1500-358 atau di Whatsapp Call Center di 08551500358.

Referensi :

1. Web MD. What Is Trisomy 18?. Diakses November 2024. https://www.webmd.com/baby/what-is-trisomy-18
2. NHS. Edward’s syndrome. Diakses November 2024. https://www.nhs.uk/conditions/edwards-syndrome/
3. Cleveland Clinic. Edwards Syndrome (Trisomy 18). Diakses November 2024. https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/22172-edwards-syndrome